Martha Peña Preciado
Médica general y Neuróloga - U. Nacional de Colombia
Contacto: mpena@ioir.org.co tel 57601- 3534016
Pero no tenemos mucho tiempo.
Para simplificar el diagnóstico de ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) veintidós expertos acordaron los criterios diagnósticos de Gold Coast, 2020:
1) Deterioro motor progresivo
2) Disfunción de la neurona motora superior y de la neurona motora inferior en por lo menos una región corporal o disfunción de la neurona motora inferior en por lo menos dos regiones corporales.
3) Se investigaron otras enfermedades y fueron excluidas.
Disipar la duda, mejorar certezas para empezar a trabajar con factores modificadores del pronóstico.
Los calambres son un preámbulo, las fasciculaciones se hacen frecuentes, la debilidad inicia la conquista de cada parte, se pierden los músculos y se pierde cada día para saber qué es y qué hacer.
En casi cualquier parte del mundo, en casi cualquier país con tecnologías médicas de primera línea y centros especializados de referencia el diagnóstico puede demorarse un año o más.
Entre geografías de ríos desbordados, caminos a medio hacer, presupuestos públicos de supervivencia, aseguradoras indolentes y la zozobra médica, en Colombia hacer el diagnóstico es contemplar el deterioro hasta una severidad que ya no deja dudas. Tampoco deja tiempo, el aliento se pausa más y más, perdimos una contrareloj.
Investigar otras enfermedades que podrían explicar los síntomas es lo que toma más tiempo. La investigación apropiada depende de la presentación clínica (dónde y qué tan rápido progresó la debilidad, si hay signos atípicos) y los exámenes complementarios incluyen las neuroconducciones/electromiografía de aguja (electrodiagnóstico), resonancias, análisis sanguíneos o de líquido cefalorraquídeo.
¿¡Qué otra cosa podría ser? SOLO LEAN LO QUE ESTÁ EN NEGRILLA PARA EVITAR EL VÉRTIGO, son las más probables como diferencial: Ataxia espinocerebelosa tipo 3, Atrofia de Múltiples Sistemas, Enfermedad de Parkinson, Enfermedad de Cuerpos de Poliglucano del adulto, Deficiencia de Hexosaminidasa A, síndrome de Allgrove, Enfermedad de Kennedy, Espondilosis Cervical con Mielopatía, Adrenomieloneuropatia, Paraparesia Espástica Hereditaria, Siringomelia, Deficiencia de B12, síndrome post-poliomielitis, Atrofia Muscular Espinal, Enfermedad de Hirayama, Neuropatía Motora Multifocal, Amiotrofia Neurálgica, Neuropatías Motoras Hereditarias Distales, Miastenia Gravis, Miositis por Cuerpos de Inclusión, Distrofia Muscular Oculofaríngea, Miopatía de Extensores de Cuello Aislada, y como 20 más de menor probabilidad y mayor rareza, o 30 más.
Ahora podemos retomar la palabra zozobra.
Estudiar, observar, diferenciar y seguir en el tiempo. Pero de nuevo, si es una ELA no contamos con mucho tiempo. Si el paciente respira y come bien (no tiene deterioro en la espirometría y el alimento no se va a vía aérea) tenemos más tiempo de observación y análisis.
Quienes hemos crecido en un país en guerra la realidad nos hizo trabajar con incertidumbre, pero trabajar. Tomar decisiones hacia lo más probable, con temor al error y a su vez la capacidad de actuar. La presión de los hechos nos hacen actores, la comodidad de ser espectadores quedo atrás.
Las alternativas no se pueden dejar de considerar, especialmente cuando la evolución clínica es atípica. Nuestro profesor en neurología el doctor Pablo Lorenzana nos enseñó que cuando hay confusión es mejor rehacer la historia clínica desde el principio y darle un valor preponderante a los hallazgos en el examen neurológico.
Hay personas con ELA a quienes antes de confirmar el diagnóstico les han realizado cirugía en la columna cervical, la columna lumbar, en el túnel del carpo, en las cuerdas vocales y solo cuando la enfermedad progresa de forma acelerada posterior al acto quirúrgico (lo que fue un desafío metabólico) se considera la enfermedad de neurona motora.
Los tratamientos farmacológicos para modular el sistema inmunológico en ocasiones también los reciben previo al diagnóstico de ELA. No es deletéreo recibir inmunoglobulina, plasmaféresis o corticoides cuando se tiene ELA, tampoco es útil, la problemática está en que en ese mismo tiempo el paciente perdió peso y no accedió a la ventilación mecánica no invasiva.
Conocí dos pacientes en los que se hizo el diagnóstico correcto quince años después, cuando sus hijos presentaron síntomas y se logró un estudio genético molecular. Se suele pensar que el tiempo da el justo lugar y tamaño a las cosas, las historias y las personas.
"El tiempo no es sino la corriente en la que estoy pescando", Henry David Thoreau.
Es el tiempo de estar en la arena.
Observar sin actuar es una neutralidad intrascendente.
Es tiempo de estar en la arena.
Diagnosticar sin acompañar no merece el esfuerzo.
Es tiempo de no dejarlo solo en la arena.
Clin Neurophysiol. 2020 Aug;131(8):1975-1978.
doi: 10.1016/j.clinph.2020.04.005.Epub 2020 Apr 19.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4912674/