Martha Peña Preciado
Médica general y Neuróloga - U. Nacional de Colombia
Contacto: mpena@ioir.org.co tel 57601- 3534016
El okapi retorna, dos años después:
https://www.educerebrix.com/post/enfermedades-raras-hu%C3%A9rfanas-un-mundo-de-okapis Julio Cortazar.
Axólotl:
"Ahora soy definitivamente un axólotl, y si pienso como un hombre es sólo porque todo axólotl piensa como un hombre dentro de su imagen de piedra rosa. Me parece que de todo esto alcancé a comunicarle algo en los primeros dÃas, cuando yo era todavÃa él. Y en esta soledad final, a la que él ya no vuelve, me consuela pensar que acaso va a escribir sobre nosotros, creyendo imaginar un cuento va a escribir todo sobre los axólotl".
La naturaleza es maravillosamente heterogénea respecto a los seres vivos, y dentro de las especies mismas un espectro amplio de posibilidades.
Somos los humanos una especie más en el reino animal:
Filo chordata, clase mammalia, orden primates, familia hominidae, tribu hominini; tenemos 48 cromosomas y 25.000 genes (sumar 37 genes que están adicionalmente en las mitocondrias). Potencialmente cualquiera de estos genes puede mutar y esta mutación puede representar una condición médica de enfermedad. Muchas de esas mutaciones tienen una frecuencia baja, por ejemplo, una prevalencia menor a 1 por cada 5000 personas (menos de 20 por cada 100.000 personas, definición usada en la legislación de Colombia).
Cada gen a su vez puede tener diferentes mutaciones, un mismo individuo puede a su vez tener varias mutaciones... y asà nos vemos contando estrellas en una noche despejada.
Se han descrito hasta el dÃa de hoy cerca de 7000 condiciones que en medicina por ahora las llamamos Enfermedades Raras y Huérfanas. En el futuro solo las llamaremos Enfermedades de Baja Prevalencia pero para eso faltan muchos dÃas de conciencia y trabajo conjunto. Ninguna persona con la misma Enfermedad Huérfana es exactamente igual a otra. Ni siquiera podemos decir que los gemelos con exactamente la misma información genética sean iguales, que tengan exactamente la misma historia, ni la misma evolución de una enfermedad. Cada uno de nosotros es excepcional en el espacio-tiempo.
Para efectos prácticos sin embargo, el sistema de salud debe organizarse y trabajar para mejorar los diagnósticos tempranos, la calidad de vida, el tratamiento y el apoyo a los cuidadores, es por eso que existen definiciones desde la epidemiologÃa, 21 paÃsestienen leyes especÃficas para las Enfermedades Huérfanas (Colombia ley 1392 de 2010) porque se empezó a entender la importancia y su impacto en la salud pública.
Es fundamental que reconozcamos la gran diversidad de realidades, desde lo más pequeño en la naturaleza como lo probable dentro de nuestra comunidad.
El lema de los últimos años ha sido:" somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos".
Que conozcamos más sobre las enfermedades de baja prevalencia es el principio para cambiar su curso clÃnico:
Los Tucuxis son unos increÃbles delfines negros del Amazonas, aprendà esta semana.
De las 908 enfermedades huérfanas y raras descritas en Colombia hasta el año 2021 debo aprender cerca de 800. Es por eso que se necesitan Centros de Referencia/Excelencia donde varios cerebros cubran la mayor extensión posible del conocimiento.