Una enfermedad huérfana o rara es aquella condición que tiene una prevalencia menor a 1 por cada 5.000 habitantes, y que puede llegar a ser crónicamente debilitante y poner en riesgo la vida de quien la padece. Se estima que un 80% de las enfermedades huérfanas tiene un origen genético, y en menor porcentaje pueden tener un origen inmunológico, neoplásico o infeccioso. Al ser en su mayoría enfermedades genéticas qué afectan funciones muy específicas a nivel celular es frecuente qué se presenten en edades tempranas.
Una enfermedad huérfana de la qué hoy vamos a hablar es la enfermedad de Batten, también conocida como enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten fue descrita por primera vez en 1903. Este es un grupo de condiciones médicas conocidas como lipofuscinosis neuronal ceroidea es un desorden neurodegenerativo raro, fatal y hereditario, con patrón autosómico recesivo que inicia en la infancia. Es el más común del grupo de desórdenes conocidos como lipofuscinosis serosa neuronal, se han identificado alteraciones en al menos 9 genes, el más común CLN3.
En estas enfermedades, un defecto en un gen específico desencadena una cascada de problemas que interfieren con la capacidad de una célula de reciclar ciertas moléculas. Los lisosomas son la "papelera de reciclaje" de la célula y regularmente descomponen desechos, proteínas y compuestos grasos naturales llamados lípidos en componentes pequeños que se pueden descartar o reciclar. Los lípidos incluyen ácidos grasos, aceites, ceras y esteroles. En la enfermedad de Batten/NCL, los genes mutados no producen las cantidades adecuadas de proteínas importantes para la función lisosomal. Cada gen (que representa una forma de la enfermedad) proporciona información para una proteína específica que, a su vez, es defectuosa y no se produce en la enfermedad. Esas proteínas las necesitan las células cerebrales (neuronas) y otras células para trabajar eficientemente. La falta de una proteína funcional produce la acumulación anormal de material de "desecho" en los lisosomas (así como la acumulación anormal del residuo llamado lipofuscina que se sucede naturalmente como parte de la descomposición lisosomal de los lípidos).
Su aparición se da a una edad temprana más o menos desde los 4 a los 10 años con pérdida de la visión debido a retinopatía, convulsiones y un deterioro de las capacidades mentales y motoras. Los signos más tempranos son cambios de personalidad y de comportamiento.
Puede haber retraso en el crecimiento del perímetro cefálico (circunferencia cefálica), pobre circulación en las extremidades inferiores (piernas y pies) disminución de la masa muscular, aumento de la curvatura espinal, hiperventilación y o episodios de apnea (pausa en la respiración de al menos 10 segundos). Con él tiempo los niños pueden manifestar torpeza, problemas de aprendizaje, poca concentración, confusión, ansiedad, problemas para dormir, movimientos involuntarios y movimientos lentos. Con el tiempo, los niños afectados pueden sufrir convulsiones que empeoran y pérdida progresiva del lenguaje, del habla y de las capacidades intelectuales (demencia) y motoras. Al final, los niños con la enfermedad de Batten se vuelven ciegos, se confinan a una silla de ruedas, quedan postrados en cama, son incapaces de comunicarse y pierden todas las funciones cognitivas.
Como se puede ver es una condición medica qué afecta profundamente la vida de los niños qué la padecen y hace evidente varios de los principales retos a los que se enfrentan los pacientes con enfermedades huérfanas. Él primero de ellos es la falta de información y conocimiento acerca de su condición. Este desconocimiento también se da en los niveles primarios de atención, lo cual dificulta el proceso de diagnóstico.
En la mayoría de enfermedades huérfanas y la enfermedad de Batten no es la excepción obtener un diagnóstico temprano no es fácil, el acceso a especialistas de primer nivel o la autorización para la realización de pruebas diagnósticas de alta complejidad, puede tomar un largo tiempo. Debido a ello, se puede retrasar incluso por años el proceso de diagnóstico, lo que abre la posibilidad de que su condición de salud empeore al progresar la enfermedad. De la misma manera la escasez de profesionales y centros de atención especializados en estas enfermedades. El no contar redes de atención integrada les dificulta la vida a los pacientes y sus familias, pues muchas veces deben asumir costos adicionales en aspectos como transporte para desplazamientos, consultas particulares, entre otras.
Por otra parte, pero no menos importante, la falta de seguimiento por parte de las autoridades e instituciones es otro aspecto que compromete el bienestar de los pacientes, ya que puede limitar la evolución o los progresos alcanzados durante la etapa de tratamiento. Por eso es importante qué como profesionales de la salud y como población general podamos visibilizar estas condiciones médicas para poder brindarle a las personas qué las padecen la mejor calidad de vida posible.