Raras, huérfanas, desatendidas. Un mundo de okapis

Martha Peña Preciado

Médica general y Neuróloga - U. Nacional de Colombia

Contacto: mpena@ioir.org.co tel 57601- 3534016

Piense en qué animal es este. El tamaño de un caballo, las franjas de una cebra y la cabeza de una jirafa. Es raro, poco frecuente y de difícil definición. ¿Cómo se puede nominar algo que no se conoce, cómo saber cuántos son y qué importancia tienen si no los conocemos? Este animal se conoce en el Congo desde hace cientos de años como o'api y para los europeos desde el siglo XIX como okapi. Es un desafío en la comprensión de la evolución.

En medicina existen las enfermedades de baja prevalencia de las cuales cerca de la mitad son neurológicas, una de ellas es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Siempre han existido pero solo hasta el año de 1999 en el Parlamento Europeo se plantea la necesidad de tener un programa que reconoce estas condiciones patológicas como enfermedades poco comunes. Son entre cinco mil y siete mil enfermedades y tener una de ellas es como ganarse una lotería en contra ("el baloto inverso").

El Estado colombiano le dio el reconocimiento a estas condiciones en la ley 1392 de 2010 y la ley 1438 de 2011 con el objetivo de evidenciar su vulnerabilidad respecto a la protección social, incluso hace consideraciones sobre los cuidadores de las personas con enfermedades de baja prevalencia. La ley se enmarca en el concepto de "raras" (definición matemática por una prevalencia menor a 1 caso en 5000 personas en un tiempo determinado), "huérfanas" (no generaban un interés especial y menos una gestión) y "olvidadas" (se recuerda lo que importa).

Durante el año 2020 en Colombia se han reportado al Ministerio de Salud 1779 personas con diagnóstico de Enfermedades Raras/Huérfanas del Sistema Nervioso que corresponden al 25,7 % de todos los casos. Las personas con ELA han sido 147, es decir, el 2,12%. Es parte de la lucha contra el olvido porque si las personas con estos diagnósticos no se visibilizan sus derechos y los de sus familias pueden no ser garantizados. Nosotros como médicos debemos entender en el contexto científico, humanístico y personal que el proceso patológico de una condición como la ELA depende de trabajar en el reporte estricto de cada caso y de dimensionar a cada persona en su contexto familiar y social.

La herramienta documental es la ficha 342 del SIVIGILA en Colombia, todos los países vinculados a la Organización Mundial de la Salud (OMS) tienen sistemas de registro. La herramienta humana es que todos pacientes, familia y médicos construyamos el soporte social para ser raros, pero no huérfanos y mucho menos olvidados frente al estado, la comunidad general y científica.

Entre el año 2016 y 2018 solo habíamos reportado 156 casos, se ha mejorado el trabajo siendo conscientes de que la realidad es muy lejana a estos números, aunque el subregistro juega en nuestra contra.

Los convoco a hacer la diferencia.

Los invito a sumar.

Los invito a exigir frente a la ley.

"Ahora pasa que las tortugas son grandes admiradoras de la velocidad, como es natural. Las esperanzas lo saben, y no se preocupan. Los famas lo saben, y se burlan. Los cronopios lo saben, y cada vez que encuentran una tortuga, sacan la caja de tizas de colores y sobre la redonda pizarra de la tortuga dibujan una golondrina." Famas y Cronopios. Julio Cortazar

www.orpha.net

https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx

https://ec.europa.eu/health/archive/ph_overview/previous_p

https://studylib.es/doc/7759055/ficha-enfermedades-huerfanas-342rogramme/rare_diseases/raredis_wpgm99_es.pdf