Angela Martin
Médica general y Genetista clínica - Universidad Nacional de Colombia
Continuando con el tópico del blog anterior, hoy hablaré sobre un grupo de enfermedades llamadas autosómicas dominantes. En muchos casos este tipo de enfermedades son heredadas de un padre que está enfermo, o en ocasiones una pareja que es sana tiene un niño con una enfermedad genética dominante. Ejemplos de estas enfermedades son la osteogénesis imperfecta, la enfermedad de Marfan, la acondroplasia o la neurofibromatosis.
1. El material genético es un disco duro de dos copias
El disco duro de un computador es donde se encuentra toda la información que sirve para que el computador funcione. De modo similar, el material genético es el disco duro de todos los tejidos (sangre, piel, ojos, huesos, nervios) que sirve para que funcionen de forma adecuada. El material genético consta de dos grandes discos duros iguales, cada uno con muchos programas llamados genes. Existen más o menos 30,000 genes, cada uno con una función definida. Al haber dos discos duros, cada persona tendrá dos copias del mismo programa o gen.
2. El material genético es heredado
El espermatozoide y el óvulo son las células que al combinarse formarán un nuevo ser humano. Cada uno de ellos tiene material genético proveniente del padre (en el caso del espermatozoide) y de la madre (en el caso del óvulo). Sin embargo, tanto el espermatozoide como el óvulo van a aportar solo uno de los dos discos duros del material genético. Como los padres son dos individuos distintos, esto hace que el material genético que heredan sean distintos entre sí, e incluso los genes, aun siendo del mismo tipo, pueden tener pequeñas variaciones entre sí. Es como tener un mismo libro, pero de dos editoriales diferentes.
3. Dos padres sanos pueden tener un niño enfermo
Dependiendo de la condición, parte de los niños que padecen la enfermedad tienen un padre afectado. Esto se produce porque el padre lleva consigo la copia genética alterada. Sin embargo, otros niños pueden nacer con la enfermedad aun siendo hijos de padres sanos. Esto sucede cuando el daño se produce al formarse el óvulo o el espermatozoide de uno de los padres.
El material genético que será llevado por el óvulo o espermatozoide es una copia del material genético de la madre o el padre respectivamente. Al formarse cada una de estas células, pueden producirse errores de copiado que producen daños en el material genético, y estos daños se van a trasmitir al nuevo individuo.
4. Una copia alterada produce enfermedad
El nuevo individuo tendrá entonces una de sus dos copias dañadas, y en este caso va a desarrollar la enfermedad, ya sea porque:
La copia normal no es capaz de suplir la función de la copia dañada (como sucede en el síndrome de Marfán y el gen de la fibrilina: hay muy poca fibrilina o la que hay es de mala calidad).
La copia dañada impide que la copia normal funcione bien (como en la osteogénesis imperfecta y el gen del colágeno: el colágeno dañado altera la estructura del colágeno bueno).
El daño de una de las copias hace que trabaje de forma descontrolada y resulta siendo tóxico para el organismo (como sucede en algunos casos de esclerosis lateral amiotrófica hereditaria)
Este tipo de herencia de enfermedades se conoce como herencia dominante.
Esta herencia es completamente al azar. Así como el padre o madre enfermos pudieron haber transmitido la copia sana, y haber creado un bebé sin enfermedad y sano, pudo haberse transmitido la copia alterada (ya sea el padre o la madre) y haber creado un bebé enfermo.
Cuando los padres son sanos, la probabilidad de que dos padres sin ninguna enfermedad puedan tener un niño con una enfermedad genética es del 3 al 7% aproximadamente. Este evento también es al azar, y no se relaciona con la dieta en el embarazo, o no haber tomado vitaminas, ni otras cosas que pudieron haber sucedido al momento de concebir el bebé.
5. Hay más probabilidades de tener un niño enfermo si uno de los padres tiene la enfermedad.
Cuando ambos padres son sanos y tienen un niño con una enfermedad de herencia dominante, dependiendo de la enfermedad, la probabilidad de volver a tener un niño con la misma condición es baja. Quien puede calcular con precisión esta probabilidad es el médico genetista, por lo que es muy importante que consulten a este especialista para averiguar las probabilidades.
Sin embargo, si uno de los padres tiene la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo con la misma condición es de hasta el 50%, que es como meter en una bolsa negra dos pelotas: una blanca y una roja, luego meter la mano y sacar una de ellas. O un lanzamiento de moneda al cara y sello.
Espero que hayas resuelto la pregunta del título de este blog. Si sigues con dudas, puedes preguntarme en la sección de abajo, que con gusto las responderé.
¡Un saludo!