Angela Martin
Médica general y Genetista clínica - Universidad Nacional de Colombia
Una pregunta muy frecuente entre los padres de niños con enfermedades genéticas es saber por qué tienen una enfermedad que es hereditaria cuando ninguno de los padres la padece. En este blog hablaré sobre un grupo de enfermedades llamadas autosómicas recesivas, que pueden ser hereditarias aun cuando los padres son sanos. Ejemplos de estas enfermedades son la atrofia muscular espinal, el albinismo, la fibrosis quística y la ataxia de Friedreich.
1. El material genético es un disco duro de dos copias
El disco duro de un computador es donde se encuentra toda la información que sirve para que el computador funcione. De modo similar, el material genético es el disco duro de todos los tejidos (sangre, piel, ojos, huesos, nervios) que sirve para que funcionen de forma adecuada. El material genético consta de dos grandes discos duros iguales, cada uno con muchos programas llamados genes. Existen más o menos 30,000 genes, cada uno con una función definida. Al haber dos discos duros, cada persona tendrá dos copias del mismo programa o gen.
2. El material genético es heredado
El espermatozoide y el óvulo son las células que al combinarse formarán un nuevo ser humano. Cada uno de ellos tiene material genético proveniente del padre (en el caso del espermatozoide) y de la madre (en el caso del óvulo). Sin embargo, tanto el espermatozoide como el óvulo van a aportar sólo uno de los dos discos duros del material genético. Como los padres son dos individuos distintos, esto hace que el material genético que heredan sean distintos entre sí, e incluso los genes, aun siendo del mismo tipo, pueden tener pequeñas variaciones entre sí. Es como tener un mismo libro, pero de dos editoriales diferentes.
3. El material genético puede dañarse
El material genético que será llevado por el óvulo o espermatozoide es una copia del material genético de la madre o el padre respectivamente. Al formarse cada una de estas células, pueden producirse errores de copiado que producen daños en el material genético, y estos daños se van a trasmitir al nuevo individuo. En algunos casos no producen enfermedad debido a que si el daño solo se produce en una de las dos células (óvulo o espermatozoide) la otra célula aportará su información sana, y funcionará de forma adecuada en el bebé. En este caso, este nuevo individuo será un portador de información genética dañada: tendrá dos copias de un gen, una sana y otra alterada y, por tanto, no tendrá ninguna enfermedad (la copia buena le ayuda a la dañada).
4. Dos copias alteradas producen enfermedad
La copia dañada de un gen puede heredarse de padres a hijos por múltiples generaciones, y puede que un individuo nunca sepa que lleva esa copia… hasta que en la familia aparece un niño o un adulto con una enfermedad genética. Esto puede producirse porque un padre y una madre que son portadores de la enfermedad tienen un niño, y cada uno transmite su copia dañada del gen. Por tanto, el futuro bebé tendrá dos copias alteradas del mismo gen, y manifestará la enfermedad (no hay copia buena que ayude a la dañada). Este tipo de herencia de enfermedades se conoce como herencia recesiva.
Esta herencia es completamente al azar. Así como el padre y madre transmitieron la copia dañada, pudieron haber transmitido la copia sana, y haber creado un bebé sin enfermedad y sano, o haber transmitido solo una copia alterada (ya sea el padre o la madre) y haber creado un bebé portador, pero sano. Nada tiene que ver la dieta en el embarazo, o el cigarrillo que fumaste antes de saber que estabas embarazada, o el clima, o medicamentos. Es, como lo dije al inicio, completamente al azar.
5. Hay más probabilidades de tener un niño enfermo cuando hay parentesco.
Si te imaginas que tu material genético es un pastel, y lo partes por la mitad, esa mitad es la cantidad de material genético que es idéntica entre tu y uno de tus hermanos. Si partes cada pedazo por la mitad (es decir, el pastel queda cortado en cuatro pedazos), uno de los pedazos es el material genético idéntico que compartes tu y uno de los hermanos de tu mamá o papá. Y si partes cada pedazo en dos (el pastel queda cortado en ocho) un pedacito es el material idéntico que compartes con uno de tus primos hermanos.
Ahora imagínate cortar un pastel de 30,000 genes en ocho. Tu primo y tú compartirían aproximadamente 3,700 genes entre sí. Y si en la familia existe un gen dañado que ha estado oculto por generaciones, existen 3,700 probabilidades de que ustedes dos tengan el mismo gen dañado. Por eso, cuando un hombre y una mujer tienen alguna clase de parentesco (primos, por ejemplo), es más probable que puedan tener un niño con alguna enfermedad recesiva. Sin embargo, esto también es un proceso al azar. Como la lotería.
Espero que hayas resuelto la pregunta del título de este blog. Si sigues con dudas, puedes preguntarme en la sección de abajo, que con gusto las responderé.
¡Un saludo!