Carolina Vargas
Médica General - Universidad de la Sabana
Neuropediatra - Universidad Nacional de Colombia
Un síndrome epiléptico hace alusión a un tipo específico de epilepsia: tiene una edad de inicio, unos síntomas y signos, un tipo de crisis (comúnmente llamadas convulsiones) y un patrón eléctrico cerebral definido (que se evalúa con la ayuda de un electroencefalograma). El síndrome de Dravet, descrito por la doctora Charlotte Dravet en Francia en 1978, es un tipo de epilepsia grave con pobre respuesta al tratamiento con medicamentos y asociada a trastornos graves del neurodesarrollo y discapacidad cognitiva. Las convulsiones en este tipo de epilepsia se pueden desencadenar, en algunos pacientes, con sucesos triviales como un baño con agua caliente, la fiebre, o el aumento de la temperatura corporal con el ejercicio.
El Síndrome de Dravet es la consecuencia de una mutación en el gen SCN1A, que contiene la información para que el cuerpo produzca una proteína que es fundamental para que un canal, (que es como un túnel) que permite el paso del sodio a través de la membrana celular de la neurona, pueda funcionar correctamente. Si esta proteína no se produce en las cantidades necesarias la persona sufre la condición neurológica; esto en genética se denomina haploinsuficiencia.
Hasta ahora, el tratamiento del Síndrome de Dravet consiste en manejar los síntomas (en este caso principalmente las crisis o convulsiones) con medicamentos, teniendo en cuenta que incluso algunos anticonvulsivantes pueden empeorar las crisis. El problema más grave de estas convulsiones incontroladas y frecuentes está relacionado con el aumento significativo del riesgo de muerte súbita en epilepsia de los pacientes que sufren esta enfermedad.
Hasta el momento no existe un tratamiento curativo para el Síndrome de Dravet, pero dejemos que el desarrollo de la Medicina de Precisión ojalá nos sorprenda en algunos años. En este tiempo, a raíz del coronavirus COVID-19, se habla cada vez más del ARN. En resumen, el ARN es una copia del ADN que lleva la “receta” para que la célula produzca las proteínas que necesita.
El año pasado, 2020, fue publicado un primer trabajo científico que usa unas moléculas llamadas oligonucleótidos antisentido (suena como a película de detectives), que lo que hacen es modificar el procesamiento que normalmente sufre el RNA en la célula promoviendo que se produzca más proteína “sana” en los pacientes con mutaciones del gen del canal de sodio con Síndrome de Dravet. Esto se lleva a cabo con el uso de una tecnología que se llama “Aumento dirigido de la producción de genes nucleares” o TANGO (sí, como el género musical argentino).
Los resultados del uso de la tecnología TANGO en ratones son esperanzadores porque retrasa el inicio de las convulsiones, disminuye la frecuencia de las crisis y, por lo tanto, del riesgo de la muerte súbita en epilepsia. Así mismo, el tratamiento con tecnología TANGO aumentó la sobrevida de los ratones manejados con esta, frente a los no tratados. Una gran ventaja de la tecnología TANGO es que no altera al ADN de forma permanente como ocurre en otro tipo de técnicas como la terapia génica. Obviamente estos son apenas los pequeños primeros pasos; se requieren años antes de que veamos este tipo de tecnología aplicado en humanos, pero es apasionante ver cómo existe esperanza, cómo el desarrollo de la Medicina nos abre un Universo de nuevas posibilidades.
@carolinavneuroped