Martha Peña Preciado
Médica general y Neuróloga - U. Nacional de Colombia
Contacto: mpena@ioir.org.co tel 57601- 3534016
Desde que el ser humano como especie empezó a caminar por las sabanas de África hasta cruzar mares y glaciares intenta explicar los fenómenos físicos de su entorno, su comunidad y de sí mismo. Teme a la muerte y crea la religión, sigue los patrones de las estrellas y crea la astrología/astronomía, percibe el tiempo de su especie y crea los mitos, teme a la enfermedad y usa mitos/religión/astros para entenderla y cambiarla. La ciencia desde sus fundamentos, la episteme (conocimiento) y la lógica tardarán siglos en explicar y tratar personas con enfermedades raras que les hacían particularmente distintos y que las sociedades prefirieron aislar y satanizar. El cine hace arte y Hollywood dinero con las historias de vida de otras personas.
La conducta endogámica es aquella que implica la conformación de parejas entre familiares cercanos. Recuerdan la broma de “entre más primo más me arrimo”. Es el resultado de factores geográficos (zonas aisladas), factores económicos (matrimonios que garanticen que el patrimonio o el poder territorial no salga de la misma familia), factores étnicos (rivalidad entre tribus, protección de cultura gitana o judía ortodoxa) o sencillamente el siempre ciego y loco enamoramiento.
Varias familias aristocráticas europeas han vivido y muerto por enfermedades genéticas resultado de la endogamia. La familia Romanov de Rusia, la familia de la reina Victoria de Inglaterra presentaron hemofilia.
Pues pareciera que las enfermedades hematológicas raras/huérfanas son las frecuentes en las familias de “sangre azul”. Es cuando pensamos en Drácula y la Porfiria Eritropoyética en particular.
Imaginemos una familia de la nobleza de los Balcanes, guerreros pero con el problema de que alguno de sus príncipes sufre una extrema palidez, hace síntomas neuropsiquiátricos y su piel se lesiona tanto con el sol que solo vive de noche. La ciencia aun no era el referente explicativo de los procesos patológicos así que se piensa desde la religión, las estrellas o los mitos. Particularmente se piensa con el miedo y más si se les ocurre que la solución es tomar sangre de animales; como no funciona lo suficiente, entonces se prueba sangre de personas ojala la más cercana al corazón (la sangre de las venas yugulares), aunque tampoco sería de utilidad porque la proteína sanguínea faltante, la enzima hematina, no se absorbe por vía oral. Y la corriente literaria romántica del siglo XIX eternizó el mito.
Solo hasta el siglo XX llegaron tratamientos como las transfusiones sanguíneas, insuficientes, el transplante de medula ósea y probables tratamiento génicos a futuro.
Existe un factor eritrocítico (de los glóbulos rojos) fundamental para el transporte del oxígeno, se le define como grupo hemo. En la producción del grupo hemo se generan unos residuos llamados porfirinas que al acumularse en la piel con la exposición solar generan unas ampollas que pueden sobreinfectarse y de las que quedan cicatrices extensas, también se considera la fotomutilación (pérdida de piel por lesión solar).
En la Porfiria Eritropoyética se pueden perder las pestañas, presentarse un hipecromatismo periorbitario (oscurecimiento alrededor de los ojos) y los dientes pueden cambiar su coloración siendo más rojizos o cafés. Si a esta imagen sumas la incertidumbre que da lo desconocido, el dogma binario de lo bueno y lo malo, el cielo y el infierno, terminarás construyendo un mito oscuro.
En uno de los otros tipos de Porfiria, Intermitente Aguda, se presentan episodios con exacerbación de síntomas, compromiso neurológico periférico (debilidad por neuropatía) y compromiso del sistema nervioso central. Pueden presentarse alteraciones mentales leves a severas con cambios comportamentales, agitación, confusión, alucinaciones o depresión. Coexisten alteraciones de las concentraciones de sodio sanguíneas y entonces la persona presenta convulsiones. El tratamiento implica múltiples intervenciones farmacológicas, como glucosa y panhematina intravenosos.
Además de tener una enfermedad hematológica de difícil tratamiento, debes huir del sol o tu cuerpo se debilita en varios aspectos. Los huesos se te desmoronan, poéticamente podrían pensar que desapareces. Sufres, pero te temen.
-“Hay una razón de por qué las cosas son así.” – Drácula. Bram Stoker.
-“Recuerda mi amigo, el conocimiento es más fuerte que la memoria y no debemos confiar en lo débil.” – Drácula. Bram Stoker
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