Angela Martin
Médica general y Genetista clínica - Universidad Nacional de Colombia
Advertencia: El contenido de este blog está dirigido especialmente a los niños. Se recomienda que los adultos estén acompañados por un niño responsable.
¡Hola de nuevo! En la primera parte de este blog te conté qué es el material genético. En esta segunda parte te contaré qué sucede cuando el material genético se daña. Si no has leído la primera parte te sugiero lo hagas, con el fin de que puedas entender mejor esta parte de la historia
Vuelve a imaginar la enorme biblioteca celular llena de libros en los 46 estantes o cromosomas, y todos esos montones y montones de enciclopedias llenas de instrucciones que van a hacer funcionar el cuerpo humano. Si revisas cada estante te darás cuenta de que están numerados del 1 al 22 y de cada número hay un par. Es decir, el estante más grande es el número 1, pero de este estante existen dos en cada biblioteca. Del número 2 también hay dos estantes, así como dos del número 3, dos del número 4, y así sucesivamente hasta los dos estantes con el número 22 (que por cierto son los estantes más pequeños). Hay una sección aparte de la biblioteca donde se encuentran dos armarios que no tienen número, sino una letra X y una letra Y. En el blog anterior te dije que la célula funciona como una empresa. Si el gerente de la empresa (es decir, el ser humano) es una mujer, cada biblioteca en cada célula tendrá dos de estos armarios con la letra X, y si es un hombre tendrá un armario con la letra X y otro armario más pequeño con la letra Y.
Te preguntarás por qué hay dos estantes por cada número. Cuando se forma el ser humano, la mitad de su futura biblioteca es copiada de la biblioteca de su mamá y la otra mitad de la biblioteca de su papá. Mamá y papá son distintos y sus bibliotecas tienen pequeñas diferencias, pero funcionan de forma similar y contienen las mismas enciclopedias. La mamá dará una fotocopia de 23 estantes de su biblioteca guardada en una célula especial llamada óvulo, y el papá hará lo mismo en una célula llamada espermatozoide. Cuando ambas células se unen, toda la información de la biblioteca se reorganiza para formar la nueva biblioteca de 46 estantes del nuevo ser humano: su hijo.
¿Como se producen los daños en el material genético?
Mamá tiene muchos, muchos óvulos. Papá también tiene muchos espermatozoides. Y por tanto son muchas las copias del material genético que hay que sacar. Es mucho más fácil repartir las bibliotecas en secciones pequeñas para sacar las fotocopias que se van a dar al nuevo hijo. En algunos casos, al momento de organizarse nuevamente la biblioteca de papá o mamá pueden producirse errores.
Por ejemplo, alguien sacó una copia adicional de un capítulo (un gen), lo que origina una duplicación del material genético. En el momento en el que el bibliotecario va a transcribir la información contenida en ese capítulo, encontrará no sólo las dos copias normales (una de cada estante/cromosoma, recuerda que los estantes vienen de a dos), sino una tercera copia del capítulo. El bibliotecario enloquecerá tratando de buscar a qué libro pertenece ese capítulo, sin embargo, transcribirá las tres copias y entregará la información al ribosoma traductor. Pero ese exceso de información transcrita creará caos en la empresa, e incluso puede llegar a colapsar la célula. Así se produce la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, en la que un gen llamado PMP22 se encuentra duplicado, y esto produce daño progresivo en las neuronas que controlan el movimiento y la sensibilidad de las piernas. Ahora imagínate lo contrario: La copia del gen PMP22 se perdió (puede ser la copia del papá o de la mamá), y el hijo va a tener una biblioteca con una sola copia de ese capítulo. Esa falta de información también colapsa la célula, produciendo en el ser humano una enfermedad llamada Neuropatía hereditaria con parálisis por presión. La misma información duplicada o perdida produce dos enfermedades distintas.
Otro error puede suceder al repartirse los estantes en los óvulos y se añade un estante extra en un óvulo. Eso hará que, al formarse la nueva biblioteca, el óvulo entregue un estante de más al nuevo individuo, y en lugar de tener 46 estantes tendrá 47. Así se produce el síndrome de Down en el cual un niño tiene tres estantes/cromosomas del número 21. Como cada estante tiene muchas, muchas enciclopedias, y por tanto muchísimos genes e información, el exceso de información va a provocar daños en muchas partes del cuerpo de estos niños, como su corazón o su cerebro.
En algunos casos la biblioteca de la célula está completa. No faltan ni sobran libros. Pero el traductor no puede traducir un capítulo de un libro porque está mal escrito, cambió una letra o sobran palabras. El resultado de la traducción es una proteína mal formada que no va a funcionar y por tanto va a ser dañina para el ser humano, como sucede en la anemia falciforme. En la sangre existe una proteína llamada hemoglobina, pero cuando se cambia una letra de la información que la produce (como sucede en esta anemia), la nueva hemoglobina tiene una malformación que daña las células de la sangre.
Algunos libros de la biblioteca no tienen tinta, y el bibliotecario no puede transcribirlos, lo que hace que los genes afectados no funcionen. Esto sucede en algunas enfermedades llamadas “de impronta” (no imprenta, imprOnta). El gen existe, pero requiere una modificación especial (la tinta) para que el bibliotecario la pueda transcribir. Como no existen estas modificaciones, estos genes no se leen, y esto produce afecciones serias en el ser humano. Por ejemplo, en el síndrome de Beckwith Wiedemann un gen de la biblioteca heredada del padre no tiene tinta, no se lee y, por consiguiente, solo se lee el gen heredado de la madre. Esto produce que el niño crezca desproporcionadamente y sea propenso a formar tumores.
Hay otros tipos de daños que son mucho menos frecuentes, pero esa es otra historia. Espero que hayas disfrutado esta lectura, y hayas aprendido un poquitico. Si no entendiste, o deseas saber algo más, puedes escribir en los comentarios, y te responderé con gusto.
¡Un saludo!