Nathalia Andrea Pardo Cardozo
Médico - Universidad Militar Nueva Granada
Neuropediatra - Universidad Nacional de Colombia
Recordemos información importante de nuestro último blog: la atrofia muscular espinal (AME) por déficit de SMN1. Es la causa genética más frecuente de mortalidad infantil con una incidencia de 1 en 6.000 – 11.000 nacidos vivos y una prevalencia del estado de portador de 1:38 a 1:70, es decir ¡No es tan rara como se pensaba! La ausencia de la proteína de sobrevida de las neuronas motoras, SMN, produce la muerte progresiva de las neuronas (motoneuronas alfa) ubicadas en la médula espinal que son las encargadas de comandar el movimiento; a menor cantidad de proteína disponible los síntomas iniciarán más temprano y tendrán una progresión más rápida; hoy vamos hablar de cuándo sospechar en nuestros niños esta enfermedad.
Bebés de menos de 6 meses
Los niños no presentan dificultades en el momento del nacimiento, succionan bien el seno, respiran sin dificultad y se ven sanos durante algunos meses; progresivamente empiezan a moverse cada vez menos, no alcanzan los logros correspondientes a su edad como son los giros o el arrastre boca abajo; algunos logran sostener su cabeza por algunas semanas pero al poco tiempo también pierden este hito del desarrollo, los músculos se tornan blandos y ofrecen poca o ninguna resistencia al movimiento que le hace el examinador (hipotonía) y disminuyen progresivamente de tamaño (atrofia). Al dejar al bebé boca arriba parece conectado con el mundo, sonríe, pero sus piernas y brazos están extendidos y casi no logra moverse, pierden los reflejos de sus músculos y es frecuente ver en la lengua contracciones involuntarias de pequeñas fibras musculares (fasciculaciones). Los síntomas empeoran hasta el punto que no pueden deglutir, y se atoran sobre todo con los líquidos. Por último dejan de respirar y en ausencia de intervenciones médicas como la gastrostomía y ventilación mecánica en el transcurso de pocos meses el bebe pasará de verse sano a fallecer.
Konersman C. 29 - Hypotonia, Weakness, and Stroke. In: Kliegman RM, Lye PS, Bordini BJ, Toth H, Basel D, editors. Nelson Pediatric Symptom-Based Diagnosis: Elsevier; 2018. p. 455-507.e4
Bebés de 6 a 18 meses
Los primeros meses no tienen ningún tipo de síntoma logran sentarse solos, pero su espalda progresivamente se va torciendo, desarrollan escoliosis de forma rápida y temprana, con frecuencia tienen problemas respiratorios que requieren hospitalizaciones múltiples, largas, complicadas que requieren el ingreso a la unidad de cuidado intensivo; en la medida que transcurren los meses pierden los hitos del desarrollo que habían ganado, tales como sostener su cabeza, girar o sentarse y se tornan hipotónicos, atróficos, débiles y pierden sus reflejos musculares.
En los niños que logran ponerse de pie y caminar de forma independiente los síntomas progresan más lentamente,por lo general, lo primero que notan los padres es el retraso en la adquisición o alteración en el patrón de marcha: pueden caminar en puntas de pies, tener caídas frecuentes o presentar temblor distal en sus extremidades; a pesar de estos signos motores su comportamiento social y lenguaje son normales en relación con su edad; con el tiempo estos hitos del desarrollo adquiridos se perderán y se presenta debilidad que afecta los segmentos más proximales de las extremidades con hipotonía, pérdida de masa muscular y de los reflejos musculares o miotáticos.
Mayores de 18 meses
Después de lograr los hitos del desarrollo motor que inicialmente son normales, incluyendo la marcha independiente, el niño comienza a presentar caídas con frecuencia, dificultad para levantarse del suelo, para subir escaleras y no alcanza las actividades físicas que otros niños de su edad realizan; progresivamente desarrollan debilidad muscular proximal con atrofia, arreflexia y escoliosis; en el transcurso de los años se harán más débiles y en un tiempo variable perderán los logros motores adquiridos;la mayoría de ellos llega a la vida adulta con su capacidad cognitiva y lenguaje preservados. El manejo habilitador es indispensable para preservar la movilidad el mayor tiempo posible, de manera que el niño logre continuar su escolaridad y alcanzar el mayor grado de independencia.
No lo olviden, ¡Agosto es el mes de concientización sobre la atrofia muscular espinal!
En nuestro próximo blog hablaremos sobre las nuevas opciones de tratamiento farmacológico de esta enfermedad en el mundo.
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