Nathalia Andrea Pardo Cardozo
Médico - Universidad Militar Nueva Granada
Neuropediatra - Universidad Nacional de Colombia
Agosto, mes de concientización sobre la atrofia muscular espinal (AME) ha transcurrido dejándonos impactantes y esperanzadoras noticias.
En Estados Unidos el 7 de agosto la FDA dio su autorización para la comercialización de Evrysdi (Risdiplam), la primera molécula oral disponible para el tratamiento de niños de más de dos meses de edad con atrofia muscular espinal.
En Europa la EMA dio aprobación condicional para el uso de Zolgensma ® (onasemnogene abeparvovec) la primera terapia génica disponible para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal para pacientes con AME 5q con mutaciones bialélicas en el gen SMN1 con un diagnóstico clínico de AME tipo 1 y en pacientes con mutaciones bialélicas del SMN1 con hasta tres copias de gen homólogo SMN2 y un peso inferior a 21 kilos.
Previamente, la FDA en Estados Unidos había aprobado el Zolgensma para su uso en menores de dos años con mutaciones bialélicas del SMN1.
En Colombia, el Invima modificó el registro del Nusinersen - Spinraza ampliando su aprobación para el tratamiento de la atrofia muscular espinal 5q tipo Werdning Hoffman en menores de seis meses y en pacientes con atrofia muscular espinal 5q tipos 2 y 3 con escala funcional motora de Hammersmith entre 10 y 54 , previa confirmación genética obligatoria en niños menores de seis años de edad.
La disponibilidad y reciente aprobación de estas terapias modificadoras de la enfermedad constituyen un reto para la comunidad científica y los sistemas de salud de cada país, teniendo claro que en atrofia muscular tiempo son neuronas, es decir que la efectividad del tratamiento farmacológico depende principalmente del rápido inicio de su uso, idealmente en pacientes presintomáticos detectados mediante estudios genéticos, por lo tanto es indispensable trabajar desde las políticas de salud pública en el desarrollo de un programa de tamizaje neonatal para atrofia muscular espinal. Además , teniendo claro que no existen moléculas milagrosas y que el tratamiento farmacológico con terapias modificadoras de la enfermedad es una parte del tratamiento multidisciplinario que requieren estos pacientes, es primordial propender por el desarrollo de Centros de Referencia de Enfermedades Neuromusculares a nivel nacional, junto con el desarrollo de estrategias para eliminar las barreras de acceso a los diferentes estamentos del Sistema de Salud a los cuales se enfrentan estos pacientes y sus familias en su diario vivir.
El reto es inmenso, pero vale la pena, hay mucho por hacer así que, ¡ Manos a la obra!
Agosto mes de concientización sobre la atrofia muscular espinal.... ahora una enfermedad tratable
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