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Si el Doctor Duchenne viviera hoy

Actualizado: 9 sept 2022

Edna Julieth Bobadilla

Médico General - Universidad Surcolombiana de Neiva

Neuropediatra - Universidad Nacional de Colombia

Contacto: dra.ednabadilla@tuamiganeuropediatra.com




“¿Cómo es que una buena mañana Duchenne haya descubierto una enfermedad que probablemente existía desde los tiempos de Hipócrates?” Jean Martin Charcot (1).


Guillaume Benjamín Amand Duchenne fue un médico nacido el 17 de septiembre de 1806 en Boloulogne-sur-Mer, al norte de Francia y que desempeñó parte de su labor en París, cuna de la Neurología moderna y de la Miología, especialidad que estudia las enfermedades musculares.


Pocos conocen que este hijo de navegantes y de marinos, fue el padre del Electrodiagnóstico, herramienta diagnóstica que es una extensión del examen neurológico y que permite el estudio de muchas patologías del sistema nervioso periférico. Sin embargo, este médico es mundialmente conocido por ser quien describió por primera vez una serie de enfermedades neuromusculares, donde la más representativa es la que lleva su apellido La distrofia muscular de Duchenne”.


Duchenne en 1858 documentó el caso de un niño de nueve años con pérdida progresiva de la capacidad para caminar y dado a su interés creciente por las enfermedades raras y nuevas, encontró otros pacientes varones con los mismos síntomas y ya en 1868, publica en un trabajo científico la descripción de una nueva enfermedad a la que llamó “parálisis muscular pseudohipertrófica” (1)(2). Recibió este nombre por los síntomas principales que presentan los niños con esta patología y a los que ustedes como médicos y como familias siempre deben estar atentos y que son:

1. Debilidad, descrita por el Dr. Duchenne como parálisis, haciendo referencia a la limitación motora que ocasionaba este síntoma y que es de carácter progresivo. La debilidad muscular se ve reflejada de forma inicial en retraso del desarrollo principalmente motor. Los pacientes de forma precoz (a los 2-3 años aproximadamente) presentan caídas frecuentes, dificultad para correr, saltar, para los deportes y que posteriormente se convierte en dificultad para subir escaleras y para levantarse del suelo, que puede ser tan severa que impide al paciente ponerse de pie sin ayuda, denominándose como signo de Gowers (descrito así por un neurólogo inglés de apellido Gowers).


2. Muscular, porque como bien lo dice el término, afecta principalmente a los músculos. Sin embargo si el Dr. Duchenne viviera en este momento, sería testigo de que no solo afecta al músculo esquelético (los músculos que nos permiten el movimiento) sino que también afecta al músculo cardíaco y que por tal motivo debemos vigilar estrechamente la función cardíaca para identificar complicaciones precoces.

3. Pseudohipertrófica, porque algunos músculos presentan incremento de su tamaño. Esto no se debe a aumento del número de fibras musculares ni tampoco a incremento de su tamaño, sino al remplazo de las fibras musculares que van muriendo, por tejido fibroso y tejido graso, que da esa apariencia de falsa hipertrofia y que en los niños con esta patología es mucho más evidente a nivel de los músculos gastrocnemios, también llamados gemelos.


Estos son los síntomas que identificó el Dr. Duchenne en varios pacientes desde siglo XIX y que continúan siendo la base fundamental para sospechar la enfermedad. Si el Dr. Duchenne hubiese vivido en el siglo XX, habría sido testigo cómo en 1986 se descubre el gen afectado en esta patología que es el gen DMD y cómo en 1987 ya se determinó cuál era la proteína asociada a este gen que fue llamada la distrofina y que por tal motivo ya en la actualidad los estudios genéticos se centran en buscar la mutación en el gen DMD, causante del defecto en la distrofina y que en aproximadamente el 65-70% es causada por grandes deleciones de exones.


Si el Dr. Duchenne viviera en pleno siglo XXI, se daría cuenta cómo muchos pacientes el día de hoy ya no tienen una pérdida tan dramática de la marcha, porque ya se conocen medidas terapéuticas fundamentales como lo son el manejo multidisciplinario, para abordar de forma oportuna cada una de las complicaciones ligadas a la distrofia muscular que lleva su nombre, también conocería cómo el tratamiento oportuno con corticoides (deflazacort, prednisolona) ha retrasado dos a tres años la pérdida de la marcha en los niños, cambiando la historia de progresión de la debilidad que él describió hace dos siglos.


Si el Dr. Duchenne viviera hoy encontraría que aunque aquella enfermedad que describió aún no tiene cura, la investigación en ella sí ha tenido importantes avances y existen ya tratamientos disponibles que prolongan la conservación de la marcha, disminuyen y/o retrasan la aparición de complicaciones como la escoliosis, el compromiso cardíaco y permiten mantener en óptimas condiciones por mucho más tiempo la ventilación pulmonar, como lo son las nuevas terapias dirigidas a mutaciones específicas como el ataluren o los tratamientos de salto del exón, pero sobre todo, encontraría que existen hoy 283 ensayos clínicos en curso, dentro de ellos, terapias génicas con “microdistrofinas” que se espera sean muy promisorias, buscando mejorar aún más el pronóstico, funcionalidad y calidad de vida de los niños y sus familias y por qué no, encontrar la cura que muchos esperamos.





Recuerda:

El próximo 7 de septiembre es el día Internacional de la Distrofia Muscular de Duchenne, así que atentos todos a sospechar esta patología para realizar una rápida intervención. Recuerda que EL TIEMPO ES MÚSCULO!!!.


Instragram: @tuamiganeuropediatra

Facebook: Dra Edna Julieth Bobadilla- Neuropediatra Neuromuscular


Bibliografía

1. Vázquez - Guillaume Benjamín Amand Duchenne (1806-1871) "El Padre de la Electrofisiología". Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/ortope/or-2006/or066l.pdf

2. Maranhão-Filho P, Vincent M, Maranhão-Filho P, Vincent M. Guillaume-Benjamin Duchenne: a miserable life dedicated to science. Arq Neuropsiquiatr. junio de 2019;77(6):442-4.

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