Edna Julieth Bobadilla
Médico General - Universidad Surcolombiana de Neiva
Neuropediatra - Universidad Nacional de Colombia
Contacto: dra.ednabadilla@tuamiganeuropediatra.com
El Neurodesarrollo es el resultado de la interacción entre la genética y factores externos como el medio ambiente que favorecen el desarrollo cerebral. Durante este proceso las diferentes estructuras del sistema nervioso van madurando y el cerebro progresivamente se va haciendo más parecido al cerebro del adulto. Esto sucede en los primeros 5 años, siendo los dos primeros años de vida los más importantes en el desarrollo cerebral. Es durante este proceso que el niño va adquiriendo simultáneamente habilidades o hitos en áreas de lenguaje, motor grueso, motor fino y social que le permitirán adaptarse y desenvolverse en su entorno. Esta es una de las etapas más emocionantes para los padres quienes van celebrando uno a uno de los logros de sus hijos cuando van siendo partícipes de sus primeras palabras, sus primeros pasos, de sus primeros juegos etc.
Cuando el niño no alcanza las habilidades esperadas para su edad dentro de un periodo o rango de normalidad hablamos de retraso del desarrollo, condición que puede ser una señal de alerta ante una posible enfermedad de base que esté en sus inicios, así que es importante que cuando esto sucede, el paciente debe ser evaluado por un especialista.
Dentro de las enfermedades que pueden en sus inicios debutar como un retraso del desarrollo, se encuentran las enfermedades neuromusculares. Estas patologías se definen como afecciones adquiridas y heredadas que compromenten las neuronas motoras de la médula espinal, músculos, nervios y unión neuromuscular y con frecuencia su diagnóstico se retrasa varios años si no estamos atentos a las señales de alerta. Por ejemplo, el tiempo promedio desde las primeras consultas de los padres hasta el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne es más de dos años en países desarrollados y este tiempo en muchos casos es mayor en niños que viven en países en vía de desarrollo.
A continuación presentaré algunos motivos de consulta muy frecuentes en cuanto a retraso del desarrollo motor y que pueden sugerirnos la presencia de una enfermedad neuromuscular de base:
1. “Mi niño no camina, sin embargo nos recomendaron que esperáramos porque todos los niños no lo hacen a la misma edad y no hay que presionarlos”, madre de niño de 20 meses: indudablemente todos los niños no adquieren los hitos del desarrollo siempre a una misma edad, sin embargo es importante clarificar que existe una edad donde se esperaría que el promedio general de los niños logre su respectivo hito del desarrollo. Además de esto existe también una edad mínima y máxima donde podemos vigilar esa adquisición de los hitos del desarrollo que se denominan ventanas de neurodesarrollo. Por ejemplo, el tiempo normal para que un niño logre caminar de forma independiente, es una pregunta frecuente de los padres que consultan a Neuropediatría. A través de investigaciones médicas que se vienen realizando desde el siglo XX para entender el neurodesarrollo, sabemos que el promedio de los niños caminarán entre los 12 y 14 meses de vida, sin embargo sino se logra la marcha a esta edad, tenemos un límite máximo de normalidad hasta los 18 meses establecido por la OMS (Organización Mundial de la Salud). Dentro de este tiempo habrán niños que lo logren a los 15 meses, otros a los 17 meses etc. Pero si pasamos el tiempo máximo y el niño aún no logra la marcha es importante SIEMPRE consultar a un especialista que evalúe clínicamente al niño y descarte cualquier condición médica que requiera un tratamiento, dentro de las cuales las enfermedades neuromusculares deben ser excluidas. Lo mismo sucede con los otros hitos del desarrollo motor como sostener la cabeza, sentarse de forma independiente etc. En patologías como la atrofia muscular espinal o la Distrofia muscular de Duchenne identificar precozmente este retraso en hitos motores es imprescindible para lograr un diagnóstico temprano que facilite también una rápida intervención. Una vez se descarten patologías de base que estén retrasando la deambulación, se realizará seguimiento clínico y los padres serán orientados hacia la necesidad de estimulación y terapias.
2. “Mi niño no se sienta y me dijeron que es un problema de la cadera”, “Mi niño no se sienta porque tiene una férula para el tratamiento de la displasia de cadera”: esta situación también es frecuente encontrarla en las consultas de Neuropediatría. Si bien es cierto, tanto la displasia de cadera como el tratamiento ortopédico de la displasia del desarrollo de la cadera (DDC), puede retrasar levemente la adquisición de algunos hitos motores o generar un desfase en meses con respecto al promedio esperado para su edad, sin embargo no causará retrasos severos del desarrollo motor y tampoco causará compromiso de otras áreas de desarrollo como desarrollo motor fino, lenguaje o desarrollo social. Es importante que si el niño pasa el rango de normalidad esperado, sea evaluado por un especialista. Para nosotros como médicos es importante descartar si esta displasia de cadera puede estar asociada a alteraciones en el tono muscular como la hipotonía (bajo tono muscular) que en un 15-20 % puede ser secundaria a una enfermedad neuromuscular de base o si puede existir una causa neurológica central de base que comprometa cerebro, cerebelo como en el caso de la parálisis cerebral. Ante una mala respuesta al tratamiento convencional de una DDC con persistencia de retraso en la demabulación, también debe sospecharse la existencia de un posible trastorno neurológico de base.
3. “Mi niño tiene obesidad y me explicaron que por eso no caminaba” madre explicando el retraso de la marcha de su niño de 3 años: es importante nuevamente que vayamos a la importancia de los rangos de normalidad en la adquisición de los hitos motores. El sobrepeso u obesidad esta relacionado con retraso leve del desarrollo psicomotor o desfase también en meses con respecto a los otros niños, principalmente en hitos motores por la sobrecarga mecánica. Sin embargo la presencia de retrasos severos del desarrollo asociado a obesidad, SIEMPRE debe ser una alerta. Durante la valoración médica se descartará la presencia de debilidad muscular secundaria a enfermedad neuromuscular, trastornos motores de base y también otras posibles anomalías que puedan sugerir enfermedades genéticas como el Síndrome de Prader Willi o endocrinológicas como hipotiroidismo donde el niño puede tener sobrepeso u obesidad asociado a retraso del desarrollo como parte de su enfermedad de base.
4. “Mi niño se cae con frecuencia pero me dijeron que esto se debía a que era un niño torpe”: Las caías frecuentes pueden ser secundarias a muchas causas y para determinar esa etiología es necesario evaluar clínicamente al paciente y determinar si esto es secundario a falta de coordinación, torpeza motora, trastorno de la marcha o si existe debilidad de los músculos.
5. “Mi niño no es capaz de subir las escaleras solo y siempre requiere ayuda”: Un niño debería ser capaz de subir y bajar escaleras de forma independiente a los 36 meses. Si existe dificultad para lograrlo es importante que el médico tratante evalúe si esta es la única dificultad o existen otras dificultades motoras y descartar la presencia de debilidad muscular.
6. “Mi niño tiene dificultad para levantarse del suelo y siempre requiere ayuda, me explicaron que puede ser un niño perezoso y por eso no lo hace”: ante este motivo de consulta al igual que en el contexto anterior, es necesario descartar la presencia de debilidad muscular que este limitando este proceso.
La presencia de fasciculaciones de la lengua (movimientos irregulares observados en la lengua en reposo), la pérdida de estos hitos motores o un incremento de la creatina quinasa o CPK (que corresponde a una proteína que está dentro del músculo y se libera a la sangre ante el daño de la fibra muscular), sumado a preocupaciones similares a las ya mencionadas previamente nos lleva a que la sospecha de enfermedad neuromuscular sea mucho mayor.
Estos son algunos de los principales motivos de consulta que nos encontramos en nuestro oficio como Neuropediatras y a menudo vemos que el diagnóstico de trastornos neuromusculares puede tardar años, lo cual significa para el niño retraso en el inicio de intervenciones como estudios diagnósticos, terapias y tratamientos. Por lo tanto como médicos debemos tener en cuenta que la identificación de las enfermedades neuromusculares y de otras patologías neurológicas requiere siempre una cuidadosa atención a estas señales de alarma en el neurodesarrollo.
Y como papás recuerden:
Hablen siempre con su especialista sobre las inquietudes que tienen respecto al desarrollo de sus hijos.
Si algo parece no ir bien, pregunten, actúen pronto, no esperen.
Confíen en sus instintos como padres, finalmente ustedes son quienes mejor conocen a sus hijos.
Instagram: @tuamiganeuropediatra
Facebook: Dra Edna Julieth Bobadilla- Neuropediatra Neuromuscular
#enfermedadesneuromusculares #retrasomotor #neuromusculardiseases #atrofiamuscularespinal #distrofiamuscular #duchenne #ame #educerebrix
Fuente Bibliográfica:
Lurio JG, PEAY HP, Mathews K. Recognition and Management of Motor Delay and Muscle Weakness in Children. Am Fam Physician. 2015 Jan 1;91(1):38-44.
Pipa-Muñiz I, Rodríguez-Rodríguez M, Felgueroso-Juliana MB, Riera-Campillo M, González-Herranz P.Developmental dysplasia of the hip in children with a psychomotor disorder. A risk factor for a poor outcome? Anales de Pediatría. 2016 Sept; 85 (3): 142-148.
Cigarroa I, Sarqui C, Zapata-Lamana R. Efectos del sedentarismo y obesidad en el desarrollo psicomotor en niños y niñas: Una revisión de la actualidad latinoamericana. Rev Univ. salud. 2016;18(1):156-169.