Angela Martin
Médica general y Genetista clínica - Universidad Nacional de Colombia
Una gran parte de las enfermedades huérfanas son causadas por errores del material genético y estos errores pueden ser heredados de padres a hijos o surgir en el momento de la formación del óvulo o el espermatozoide. Algunas de estas enfermedades se acompañan de malformaciones como el labio y el paladar hendidos, las cardiopatías congénitas o la polidactilia (un número mayor a los cinco dedos de las manos o los pies). Otras enfermedades no presentan malformaciones, pero provocan un grado importante de discapacidad en el niño o adulto que la padece.
Sin embargo, otra parte de las enfermedades huérfanas no son causadas por errores genéticos, por ejemplo, los defectos del tubo neural como la anencefalia (ausencia de cerebro). El tubo neural es la estructura del embrión que va a dar origen al cerebro y a la médula espinal. Casi la totalidad de los niños que nacen con defectos del tubo neural lo adquirieron por una baja suplencia de ácido fólico a la madre durante la gestación. El ácido fólico es una vitamina esencial para la adecuada formación del sistema nervioso del embrión. En este caso, un embrión que no recibe este suplemento tiene un alto riesgo de tener defectos del tubo neural aún cuando su material genético esté sano.
Otro ejemplo es la asociación VACTERL. Esta es una enfermedad en la cual un niño nace con un patrón definido de malformaciones en vertebras, ano, corazón, tráquea, esófago, riñones, manos o pies. Sin embargo, a pesar de múltiples investigaciones se ha encontrado que esta condición no está asociada a un daño genético específico que la cause. Lo que sí se sabe es que esta condición no suele repetir en las familias.
Un tercer ejemplo es la esclerosis sistémica. Esta enfermedad se produce porque el sistema de defensas del cuerpo no logra reconocerse a sí mismo y lo ataca, especialmente al tejido conectivo, lo que lleva a la acumulación excesiva de colágeno, el daño las estructuras de la piel, el pulmón, los riñones y los vasos sanguíneos. Las lesiones de esta enfermedad, como en otras enfermedades autoinmunes pueden ser muy, muy severas. Esta condición es muy rara, y no es hereditaria, pero no se ha encontrado una causa específica.
Cuando vas al genetista, este especialista te ayudará a buscar si la enfermedad que presentas tú o tu hijo es derivada de un daño del material genético o no. De esa forma, el especialista podrá informarte si tu condición es o no hereditaria, y el riesgo de que dicha enfermedad pueda repetirse en tu familia.
Si tienes dudas puedes preguntar en la sección de comentarios que con gusto te ayudaré a resolverlas.
¡Saludos!