Angela Martin
Médica general y Genetista clínica - Universidad Nacional de Colombia
Todo lo que tú siempre quisiste saber sobre Genética y no te atreves a preguntar.
¿Se puede crear un individuo genéticamente perfecto?
No, por varias razones. La primera es que en genética la perfección no existe y lo que puede parecer perfecto en un ambiente no lo es en otro. La variación entre individuos es lo que hace que una especie sobreviva. Te pondré un ejemplo. Imagínate un guepardo cazando gacelas en el África: es un felino ágil, en extremo veloz y fuerte, que puede sobrevivir en las calurosas sabanas del viejo continente. Ahora, imagina al mismo guepardo en la Antártida. Ni su fuerza ni su velocidad le servirían para sobrevivir en un medio con climas por debajo de los cero grados centígrados, puesto que su grasa corporal es insuficiente para darle calor.
Por otro lado, si bien, el conocimiento en Genética ha avanzado a pasos agigantados, aún quedan por conocer muchas áreas, por ejemplo, la genética del comportamiento humano, la interacción entre la genética y el ambiente, entre otros. Todavía hay muchas cosas en genética que no se comprenden por completo.
¿Las enfermedades genéticas tienen cura?*
Depende de la enfermedad. Hace 50 años ninguna enfermedad genética tenía cura. Actualmente, hay enfermedades cuyo tratamiento permite su curación a largo plazo, aún cuando no es posible cambiar el material genético. Este es el caso de la inmunodeficiencia combinada severa, que puede ser curada mediante el trasplante de médula ósea. O la enfermedad de orina de jarabe de arce, donde el tratamiento curativo es mediante el trasplante hepático.
Por otro lado, hay enfermedades genéticas que pueden ser tratadas, y las personas que las padecen pueden llevar una vida normal o cercana a lo normal. Por ejemplo, las personas que padecen de fenilcetonuria pueden llevar una vida normal, siempre y cuando se adhieran a un tratamiento basado en una dieta estricta y suplementos de aminoácidos diseñados exclusivamente para su enfermedad.
Actualmente, hay medicamentos que permiten corregir el error genético en algunas enfermedades, por ejemplo, en la distrofia muscular de Duchenne, el medicamento actúa omitiendo el error genético, y produciendo la proteína distrofina, que es la que se altera en esta enfermedad. Otros medicamentos sirven para suplir la proteína faltante, por ejemplo, en la mucopolisacaridosis tipo 1 se administra la enzima faltante por vía intravenosa cada semana, para mejorar los síntomas y las complicaciones de la enfermedad.
Antes no había esperanza. Ahora, el futuro es el límite.
¿Se pueden prevenir las enfermedades genéticas?
No. Es posible reducir el riesgo, pero no se pueden prevenir. El material genético del óvulo o espermatozoide de un individuo puede sufrir lesiones en cualquier momento y la célula está en capacidad de reparar estas alteraciones. Sin embargo, cuando no se reparan se produce la enfermedad genética. Estos daños del material genético son completamente al azar y no son prevenibles, ni se pueden predecir.
En los casos en los que hay enfermedades genéticas en la familia sucede algo parecido. Un individuo con una enfermedad genética puede transmitirla a sus hijos pero esta transmisión también es al azar, es decir, el padre o la madre no pueden decidir qué genes van a transmitir a sus hijos y por tanto no pueden decidir si sus hijos van o no a tener la enfermedad.
Con la tecnología de diagnóstico genético preimplantacional es posible para aquellos padres que tienen una enfermedad genética que puedan tener hijos sin esta enfermedad, porque en el laboratorio es posible saber si los futuros embriones han heredado la enfermedad.
Si quieres, puedes hacerme una pregunta en los comentarios y con gusto la responderé en el siguiente blog. Saludos!
*Gracias al Dr. Luis Umaña por sus valiosos comentarios.