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Es el tiempo de la esperanza: la atrofia muscular espinal tiene ahora tratamiento

Actualizado: 25 feb 2021


Nathalia Andrea Pardo Cardozo

Médico - Universidad Militar Nueva Granada

Neuropediatra - Universidad Nacional de Colombia


Son varias las razones que nos motivan a hablar hoy sobre la atrofia muscular espinal por déficit de SMN (proteina de sobrevida de las neuronas motoras): primero, porque agosto es el mes internacional de concientización sobre esta patología y en esta fecha asociaciones científicas, de pacientes y otros múltiples actores unen esfuerzos para hacer visible la lucha contra esta enfermedad. Segundo, y no por ello menos importante, porque gracias a los avances tecnológicos de la genética y la biología molecular, por primera vez en la historia, la atrofia muscular espinal por déficit de SMN tiene opciones de tratamiento farmacológico, ahora la AME es una enfermedad tratable.


Las opciones de tratamiento incluyen:

-La Terapia Génica: consiste en introducir dentro de un virus la instrucción genética faltante, en este caso la secuencia genética correcta para la fabricación de la proteína SMN , lo sé, suena a ciencia ficción pero ya es una realidad. Actualmente la terapia génica para atrofia muscular espinal por déficit de SMN cuenta con la aprobación de la FDA y la EMA para pacientes menores de dos años de edad con AME tipo 1 o hasta máximo tres copias del gen SMN2; su administración intravenosa en dosis única es considerada en el momento como el tratamiento farmacológico más costoso del mundo. -El Nusinersen o Spinraza: cuenta con la aprobación de la EMA, la FDA. En Colombia está aprobado por el Invima para su uso en atrofia muscular espinal tipo 1 en menores de seis meses y en pacientes con atrofia muscular espinal tipo 2 y 3 con escala funcional motora de Hammersmith ≥10 y ≤54 menores de seis años. Su administración se debe hacer directamente dentro de la columna para que logre llegar hasta el liquido que rodea a la médula espinal y el cerebro o líquido cefalorraquídeo (aplicación intratecal); después de un esquema de carga de cuatro dosis se debe administrar una dosis de mantenimiento cada cuatro meses; este medicamento hace que se produzca una mayor cantidad de proteína SMN empleando el plan B del organismo para su obtención, el gen SMN2. -Risdiplam: es una molécula pequeña que ofrece como ventaja la administración oral y la biodisponibilidad sistémica acaba de recibir aprobación por la FDA para su comercialización en Estados Unidos. También aumenta la cantidad de proteína SMN a través del gen SMN2.

Estás opciones de tratamiento no constituyen aún una cura pero sí modifican la historia natural de la enfermedad haciendo menos severas su manifestaciones clínicas de una manera tiempo-dependiente. Esto nos lleva al concepto de ventana terapéutica que consiste en que al ser la atrofia muscular espinal una enfermedad neurodegenerativa, es decir una enfermedad en la cual los síntomas aparecen por muerte de las motoneuronas alfa. Considerando el escaso potencial regenerativo de las neuronas (una vez muertas no pueden reproducirse libremente y reemplazarse como en otros tipos de células), los mejores resultados en términos de ganancia de función en los niños se producirán en aquellos que lo reciban de manera más rápida y oportuna; siendo más estrictos, el momento ideal en el cual se ha demostrado que la administración de estos medicamentos permite que los niños tengan un desarrollo muy cercano a lo normal tendría que ser antes de que tengan síntomas (pacientes presintomáticos); en ellos la enfermedad se detecta por pruebas genéticas, por lo tanto es imprescindible el desarrollo de políticas públicas en Colombia que lleven a una estrategia de tamizaje neonatal para atrofia muscular espinal. En la atrofia muscular espinal el tiempo equivale a neuronas, es por eso que en esta nueva era en la cual nos enfrentamos a una enfermedad tratable y especialmente en los casos de presentación más severos como la AME tipo 1 es imperativo que sean considerados como una urgencia neurológica. Se debe propender por sobrepasar las barreras de acceso propias de nuestro sistema de salud de tal forma que los pacientes con esta patología tengan un rápido acceso a un equipo de manejo interdisciplinario neuromuscular que determinará la pertinencia o no del inicio de tratamiento farmacológico de acuerdo a la evidencia científica, recomendaciones internacionales y protocolos nacionales. En nuestro próximo blog hablaremos sobre el manejo interdisciplinario de los pacientes con AME. Agosto, Mes de Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal, es el tiempo de la esperanza.

Instagram: Dra.nathalia_pardo


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