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Invisibles pero no inexistentes: La realidad de las miastenias

Actualizado: 18 feb 2022

Edna Julieth Bobadilla

Médico General - Universidad Surcolombiana de Neiva

Neuropediatra - Universidad Nacional de Colombia

Contacto: dra.ednabadilla@tuamiganeuropediatra.com





Se definen como miastenias aquellas patologías que comprometen la unión neuromuscular, es decir alteran la conexión entre los nervios y los músculos. En 1672 aparecieron los primeros reportes de casos de miastenias, pero fue solo hasta 1880 cuando se le dio el nombre de miastenia, que etimológicamente proviene del griego Myos (músculo) y astenia (sin fuerza).


A nivel internacional, el mes de junio es considerado el Mes de la Concientización de la Miastenia, siendo el 2 de junio el día conmemorativo. Sin embargo, pocas personas conocen esta fecha y también muchos aspectos de esta enfermedad.


La prevalencia de la miastenia es de aproximadamente 200 casos por 1.000.000 de habitantes. En Colombia según el más reciente registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, la miastenia gravis (MG) hace parte de las diez primeras enfermedades más frecuentes, ocupando el quinto lugar. Desafortunadamente, dada a nuestra realidad nacional el diagnóstico de la miastenia en muchos casos continúa siendo tardío. Por esta razón, es muy común escuchar en nuestras consultas la larga travesía que tienen que vivir muchos pacientes y sus familias para lograr un diagnóstico, travesía que viene acompañada de miedos e infinitas dudas.


Es por esto que en este mes durante la concientización de la miastenia, es importante aprovechar estos espacios para lograr mayor difusión acerca de esta enfermedad no solo en beneficio de nuestros pacientes sino también de nuestro gremio médico.


Las miastenia se puede presentar en cualquier edad, siendo más frecuente la etiología autoinmune en adultos que en niños. Puede precipitarse ante la presencia de timomas (tumores del timo), enfermedades inmunológicas de base como la artritis reumatoidea, lupus eritematoso sistémico y las enfermedades autoinmunes tiroideas, entre otras causas. En ellos existen unas proteínas llamadas anticuerpos que pueden bloquear o destruir el receptor de la acetilcolina. La acetilcolina es un neurotransmisor, es decir una sustancia química que facilita la transmisión de los impulsos nerviosos al músculo y funciona como un “combustible” necesario para generar una contracción y producir un movimiento. Estos anticuerpos que bloquean la entrada del neurotransmisor a su receptor impiden que el músculo se contraiga. Existen otros síndromes miasténicos dentro de los cuales se encuentra el síndrome de Eaton Lambert que es mucho menos frecuente y aunque tiene algunos síntomas similares a la MG, fisiopatológicamente difieren en que los anticuerpos bloquean la salida o liberación de la acetilcolina y no la llegada a su receptor.


En niños solo 10-20% corresponden a causas inmunológicas. En ellos son mucho más frecuentes las miastenias con etiología genética, también llamadas síndromes miasténicos congénitos, existiendo hasta la fecha 32 genes involucrados en su etiología.


A continuación mencionaré cuáles son las características más frecuentes en todas las miastenias para que logremos un diagnóstico temprano:


• Los músculos comúnmente afectados son los que controlan los ojos, la cara, el cuello y las extremidades.


• El signo guía u orientativo es la presencia de fatigabilidad o cansancio excesivo incluso ante actividades mínimas.


• Esta fatigabilidad fluctúa en el transcurso del día y se incrementa en las horas de la tarde o en la noche y al realizar las actividades cotidianas.


• El paciente que “se cansa” o solo refiere fatiga es difícil de diagnosticar si no indagamos en la fluctuación o variabilidad mencionada en el ítem anterior. Esta sintomatología puede pasar desapercibida o ser asociada erróneamente con el estrés, exceso de trabajo, causas psicológicas, falta de motivación, sueño, entre otros.



• Los síntomas más frecuentes además de la fatiga son visión doble o diplopía, caída de los párpados o ptosis.

• Los pacientes suelen sentirse mejor en las mañanas, después de un sueño completo durante la noche o un corto descanso.


• Los síntomas pueden disminuir de forma espontánea durante semanas o más tiempo y por tal razón muchos pacientes pueden ser subdiagnosticados y encasillarse inicialmente en otras etiologías.


• Los síntomas se pueden incrementar bajo condiciones tales como la fiebre, las infecciones, el consumo de alcohol, temperaturas ambientales como el calor, entre otras.


• Un factor también de deterioro de los síntomas es el consumo de ciertos medicamentos, por tal razón es importante NO automedicarse. Si existen dudas respecto a qué medicamentos pueden empeorar los síntomas, es importante acudir al médico tratante o revisar literatura médica informativa.


• A medida que la enfermedad avanza aparecen otros síntomas como dificultad para la deglución o disfagia, dificultad para hablar o disartria por fatiga, debilidad en los músculos del cuello con caída de la cabeza, dificultad para subir escaleras y elevar los brazos. Si la debilidad se incrementa, hay disfagia severa y dificultad respiratoria o disnea, configurando una urgencia vital llamada crisis miasténica donde el paciente requiere manejo urgente por la inminencia de falla ventilatoria porque los músculos de la respiración están extremadamente débiles y fatigados.


La miastenia requiere un rápido tratamiento que permita aliviar los síntomas y prevenir complicaciones como la Crisis Miasténica. Si bien es una enfermedad crónica, existen en la actualidad tratamientos disponibles para controlar los síntomas y lograr una mejoría en la calidad de vida. Tratamientos como la Piridostigmina (usualmente conocido como Mestinon), corticoides y medicamentos que controlan la autoinmunidad, son los indicados dentro de los esquemas de tratamiento.



Por la variabilidad de los síntomas, las miastenias en muchas ocasiones pueden ser confusas y difíciles de diagnosticar, siendo aún para muchos entidades invisibles, pero como ustedes pudieron ver no son inexistentes. Por esta razón te invito a ti, si eres médico, a seguir ayudando a visibilizar y a diagnosticar de forma oportuna esta patología y muchas otras enfermedades raras. Y a tí, que eres paciente y que día a día llevas la miastenia como parte de tu vida te digo: puede existir falta de fuerza y energía en tus músculos pero esa fuerza nunca te puede faltar para seguir afrontando con valentía todos los retos que esta condición te pone en frente. Cada vez son más las personas interesadas en realizar investigaciones para lograr mejores opciones terapéuticas y ayudar a sacar tu patología de las sombras.


Vamos por buen camino.


Instagram: @tuamiganeuropediatra

Facebook: Dra Edna Julieth Bobadilla- Neuropediatra Neuromuscular




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