top of page

Grandes personajes y las enfermedades neuromusculares

Actualizado: 18 feb 2022

Edna Julieth Bobadilla

Médico General - Universidad Surcolombiana de Neiva

Neuropediatra - Universidad Nacional de Colombia

Contacto: dra.ednabadilla@tuamiganeuropediatra.com



Quizás el personaje más famoso y conocido a nivel mundial que padeció una enfermedad neuromuscular fue el físico teórico británico Stephen William Hawking. Este brillante científico parecía de una enfermedad neuromuscular llamada Esclerosis Lateral Amiotrófica o ELA, una enfermedad degenerativa que destruye las neuronas motoras. Hawking fue diagnosticado a los 21 años y se le dio una esperanza de vida de entre cuatro y cinco años. Sin embargo superó completamente esta expectativa de vida y falleció a los 76 años. Este científico completó su trabajo doctoral en Física tres años después de su diagnóstico y fue autor de buena parte de los descubrimientos de la astrofísica moderna, como la nueva teoría del espacio-tiempo y la radiación de los agujeros negros. Sin embargo a lo largo de los años, hemos venido descubriendo nuevos personajes de la historia, de la política, de la televisión y de otros campos, que a pesar de cursar con una enfermedad neuromuscular que genera discapacidad, han sabido vencer los obstáculos, han sobresalido y obtenido grandes logros que han sido reconocidos en diferentes ámbitos de la sociedad (1,2).


Claude Monet (1840-1926), uno de los pintores más famosos que ha tenido Francia, padecía de cataratas. Los críticos del arte encontraron que su forma de pintar cambió desde muy temprana edad. Alrededor de los 30 años encuentran cambios en la percepción del color, la forma y la perspectiva que tenían sus pinturas. Años después de su fallecimiento, se encontró que un familiar de Monet también padecía cataratas de temprana aparición, al igual que otros familiares de Monet, y que también presentaba miotonía un síntoma que se genera porque los músculos tienen dificultad para relajarse después de una contracción. El familiar de Monet fue estudiado por médicos especialistas y mediante estudios genéticos se permitió confirmar el padecimiento de una enfermedad neuromuscular llamada Distrofia Miotónica tipo 1. Es por esto que se cree que Monet pudo también padecer de esta patología hereditaria. Es posible que el desarrollo de cataratas cambiara su interpretación artística de la forma y el color y le dio un sello particular que lo convirtió en uno de los creadores de la corriente artística llamada “El impresionismo”(3).

Brett Leake es un estadounidense que tiene distrofia muscular facioscapulohumeral. En 1991, Leake llegó a convertirse en el primer comediante con una discapacidad física en aparecer en el Show televisivo “The Tonight Show” de la cadena televisiva estadounidense NBC (National Broadcasting Company). Además existe un documental que narra su historia llamado “Knuckleball: the documentary (2007)”. Leake se define como un “Speaker motivacional divertido” (1,4).


Wilson Ledesma es un joven argentino nacido en la Provincia del Chaco en 1984. A los seis años le diagnosticaron distrofia muscular de Duchenne y dos años más tarde perdió la marcha e inició su desplazamiento en silla de ruedas. Esta patología también fue diagnosticada a su hermano Nelson. A pesar de esto, sus padres no se rindieron en este camino y buscaron la integración de sus hijos a la sociedad buscando que tuvieran las mismas oportunidades que sus pares. Es así como Wilson se graduó de abogado a los 22 años en la Universidad Católica de Salta, se convirtió en profesor de inglés, escritor y abogado especializado en Derecho de Familia. Su hermano Nelson a su vez, logró el Título como Técnico en Informática. En Argentina este par de hermanos han sido protagonistas de reportajes también dado a su carrera como escritores. Wilson empezó a escribir poemas a los 13 años. En el año 2009 empezó su libro de poemas "Mi vida, un Poema" que fue presentado por primera vez en el marco de la Feria del Libro del General Pinedo en Argentina. También es autor de una autobiografía titulada "Mi vida", donde narra todos los acontecimientos que han marcado su vida y la de su familia (5).


Jillian Mercado es una modelo estadounidense nacida en 1987, hija de padres dominicanos, quien fue diagnosticada a los tres años con un tipo de distrofia muscular. Soñó con ser modelo desde los seis o siete años cuando su mamá trabajaba en una fábrica de ropa. Ella no solo quería incursionar en este ámbito profesional sino cambiar las perspectivas del mundo del modelaje. Y logró su meta. Jillian ha sido imagen de la firma de ropa de la cantante Beyonce, tras haber trabajado también para marcas como Diesel o Nordstrom y ha sido portada de Teen Vogue. En una entrevista realizada, deja como mensaje central de su testimonio de vida que “no hay excusa para no seguir adelante. Si tú tienes un deseo y mucha valentía de ser algo que quieres ser, lo puedes ser. No importa si eres diferente” (6).


Diego Soto Miranda, es un Colombiano de 45 años, con atrofia muscular espinal (AME) tipo II. A los ocho años él y toda su familia se mudaron a Londres en búsqueda de una oportunidad de tratamiento para su enfermedad. Años más tarde se desarrolla como profesional en el London School of Economics, una de las más prestigiosas universidades de Reino Unido. Por su excelente desempeño se graduó con honores de dicha institución y emprendió su nuevo objetivo, lograr ser parte de la antigua orden de los “barrister”, que corresponde al más selecto grupo de abogados del Reino Unido. De cada 8.000 aspirantes que intentan llegar a ser barrister, solo 50 lo logran y este colombiano con AME tipo II lo logró. En las diferentes entrevistas que recientemente le han realizado, menciona que su próxima meta es convertirse en juez de la corona británica. Uno de los grandes mensajes que también ha transmitido cuando se le pregunta sobre cómo ha logrado llegar hasta el lugar donde está, el menciona “barreras es lo que hay, pero las barreras están allí para ser derribadas” (7).

Todos estos testimonios son algunas de las muchas historias de personas que a pesar de enfrentarse a una discapacidad han sabido romper paradigmas y han logrado trascender. Todos los pacientes con discapacidad, dentro de los que se encuentran los pacientes con enfermedades neuromusculares, merecen tener todas las oportunidades y recursos necesarios para participar plenamente en la vida económica, social, política, educativa, laboral y cultural y merecen disfrutar de unas condiciones de vida en igualdad con los demás. Estas oportunidades deben ser otorgadas mediante una adecuada inclusión en la sociedad. Ejemplos como estos que acabamos de relatar, podemos también encontrarlos en nuestros colegios, universidades, lugares de trabajo e incluso en nuestras mismas casas, ejemplos de vida que han logrado ir más allá de sus limitaciones físicas.

Recordemos que nuestros pacientes con enfermedades neuromusculares pueden llegar muy lejos, porque tener discapacidad no es sinónimo de incapacidad.

Instragram: @tuamiganeuropediatra

Facebook: Dra Edna Julieth Bobadilla- Neuropediatra Neuromuscular

FUENTES BIOBLIOGRÁFICAS:

1. Collado-Vázquez S, Carrillo JM. Las distrofias musculares en la literatura, el cine y la televisión. Rev Neurol 2018; 67: 63-70.

3. Lane R, Carey N, Orrell R, Moxley RT 3rd (1997) Claude Monet’s vision. Lancet 349:734

5. https://www.datachaco.com/un-joven-distrofia-muscular-edito-dos-libros-n26423

7. https://blogs.lse.ac.uk/ipa/2014/03/01/diego-soto-miranda-the-merits-or-otherwise-of-a-new-uk-constitution/

655 visualizaciones0 comentarios

Entradas Recientes

Ver todo

Comments


bottom of page