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Atrofia Muscular Espinal - El bebé de nuestros sueños

Actualizado: 25 feb 2021

Nathalia Andrea Pardo Cardozo

Médico - Universidad Militar Nueva Granada

Neuropediatra - Universidad Nacional de Colombia


Ana y Juan decidieron formar una familia hace diez años. Su amor tuvo su inicio en la más tierna infancia, compañeros de juegos y aventuras ,  de travesuras y castigos, crecieron juntos como hermanos aunque tan solo eran primos. Al inicio sus familias reprobaron su unión pero con el tiempo comprendieron la sinceridad de sus sentimientos y celebraron su matrimonio con un gozo infinito. Vamos a tener dos hijos decía Ana, Juan, su esposo, asentía con una sonrisa. Dos años después llegó el tan anhelado momento, Ana dio a luz a una saludable niña que pronto se fue con ellos a casa, la llamaron Helena. Por varios meses todo fue dicha y esperanza en este hogar, Helena crecía rápidamente, fuerte y vivaz, risueña y brillante, la vieron sostener su cabeza cuando cumplió su primer mes, arrastrarse sobre su pancita para alcanzar su juguete favorito a los 5 meses y en diciembre para la fotografía familiar Navideña ya lograba sentarse y empezaba a decir mamá entre carcajadas y balbuceos, Helena acababa de cumplir tan solo siete meses. El año nuevo los recibió con sombríos y fatídicos sucesos, algo le ocurría a la bebé: su espalda empezó a torcerse, le costaba mucho trabajo mantenerse sentada y se movía mucho menos que antes,  se veía blanda y frágil como una hoja de papel arrojada al viento.  Los remitieron a neuropediatría pero antes de que lograran acceder a una cita médica y después de algunos cuantos meses, Helena enfermó gravemente y fue necesario hospitalizarla. Ella luchó por días en la unidad de cuidado intensivo pediátrico, a pesar de que sus pulmones estaban sanos y limpios sus pequeños músculos no lograban hacer que el aire entrara en ellos y fue necesario que le colocaran un tubo y la conectaran a una máquina para poder continuar respirando.  A pesar de todos los esfuerzos después de tres meses de batalla constante, una mañana lluviosa de octubre, Helena cerró sus ojos al mundo y el corazón de sus padres se rompió para siempre – ella era la bebé de nuestros sueños  ¿Por qué permitiría Dios algo tan terrible como esto?  – gritaba Juan en medio de un llanto inconsolable mientras Ana estupefacta no lograba emitir una sola palabra, su pequeño ángel se había ido. Los médicos les explicaron que la niña había fallecido por causa de una enfermedad llamada Atrofia muscular espinal que ocasionó  la muerte progresiva de las neuronas que vivían dentro de la columna de la niña en la médula espinal y que eran las responsables de comandar el movimiento de todos los músculos de su cuerpo,  la ausencia de estas neuronas hizo que sus músculos se volvieran débiles y dejaran de funcionar incluyendo  aquellos que controlaban su respiración, les explicaron también que esta enfermedad es hereditaria y que en caso de un segundo embarazo tenían un 25 % de probabilidad de volver a tener un bebé enfermo. La vida cambió drásticamente, superar el dolor de la partida de Helena fue una tarea titánica, cambiaron de empleo y de amigos; Juan y Ana se aferraron más que nunca el uno al otro como pareja y decidieron mudarse a Roma, Italia; por cuestiones del destino y a pesar de no haberlo planeado, algunos años después del deceso de Helena , esta pareja concibió nuevamente a un bebé al que llamaron Tomás, el nació sano y fuerte en un hospital de alta complejidad en su ciudad de residencia en Europa, desde el primer momento el niño fue valorado .  En el hospital donde nació el pequeño, rodeados de un equipo de especialistas médicos de muchas disciplinas entre genetistas, neuropediatras y  neonatólogos, todos ellos  conscientes del riesgo de que Tomás también estuviera enfermo, le practicaron pruebas genéticas; los resultados  concluyeron que él también tenía atrofia muscular espinal, el diagnóstico se realizó antes de celebrar su primer mes de vida, cuando aún no presentaba ningún síntoma, su hermana lo protegió desde el cielo y les permitió a los doctores actuar a tiempo. A Tomás le administraron una nueva y revolucionaria terapia a través de sus venas ¡Fue increíble! los científicos lograron introducir en un virus la instrucción genética que le faltaba a Tomas para estar sano   y lo salvaron, se llama terapia génica y es uno de los mayores avances de la medicina de todos los tiempos. Hoy Tomas tiene cuatro años y salvo por algunas pequeñas dificultades  que la mayoría de personas no lograrían detectar es un niño sano , muy amado y feliz. Historia ficticia, esperamos que muchos de nuestros niños tengan el mismo final que Tomás…


En próximas publicaciones ofreceremos información sobre la atrofia muscular espinal por déficit de SMN1, preparándonos para la conmemoración del mes de concientización de esta patología en agosto.


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