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¿Qué hace un Genetista?

Actualizado: 25 feb 2021

Angela Martin

Médica general y Genetista clínica - Universidad Nacional de Colombia


Si está leyendo este blog probablemente sea porque su médico lo ha remitido a usted o a su hijo al Genetista para que sea valorado. O simplemente por curiosidad. Para cualquiera de los casos, aquí está una explicación de lo que hace un Médico Genetista (es decir, lo que yo hago).


Un Genetista es un médico general que se especializa en enfermedades derivadas del daño del material genético. El material genético es como el disco duro de un computador: permite encender el computador, usar los programas, imprimir, enviar mensajes por internet, etc. El material genético es el disco duro que se encuentra en cada una de las células del cuerpo, que permite que el ser humano empiece a funcionar adecuadamente desde su formación como embrión.

A partir de un óvulo que brinda la madre y un espermatozoide que brinda el padre (que también son células pero que solo tienen la mitad del disco duro) se forma una sola célula con el material genético completo que coordina su división en muchas más células y las distribuye en clases; indica a cada clase de células cómo formar un tejido, organiza los tejidos para que formen órganos, determina donde se localiza cada órgano y al formar el embrión continúa dirigiendo su crecimiento y adecuado funcionamiento. El material genético funcionará a lo largo de la vida del individuo y no cambiará.


Cuando hay un daño del material genético, empiezan a aparecer problemas. De estos problemas se encarga el Genetista. ¿Como se manifiestan estos problemas?


Algunas enfermedades se presentan como malformaciones: labio y paladar hendidos, ausencia de los brazos o piernas (focomelia), malformaciones cardíacas (CIA, CIV, ductus arterioso, coartación aórtica), anormalidades genitales (hipospadias, epispadias, genitales ambiguos).

En otros casos pueden verse como mal funcionamiento de órganos que aparentemente están bien formados: sordera, ceguera, convulsiones, hemorragias, ausencia de menstruación en niñas adolescentes, enfermedad renal crónica, movimientos anormales, fracturas frecuentes.


O pueden aparecer problemas en un niño que aparentemente es sano: el bebé no sostiene la cabeza, el niño se demoró en caminar, el niño no aprende bien, el niño tiene problemas de comportamiento.


En muchas ocasiones incluso puede ser una combinación de los anteriores ejemplos.


Puede que se pregunte también: “Yo soy sano/a, no tengo ninguna malformación o enfermedad, pero me enviaron porque quiero tener hijos y no puedo”. De esos problemas también se encarga el Genetista.


El material genético se hereda de padres a hijos. La mitad del disco duro viene del padre, y la otra mitad viene de la madre. El material genético debe estar organizado y completo como una biblioteca para poder funcionar. Cuando está desordenado la persona puede no tener problemas aparentes (porque tiene su material genético completo), pero al tratar de tener hijos esta desorganización impide que les pueda ser heredado de forma adecuada lo que se va a manifestar en niños con malformaciones, abortos espontáneos o simplemente en la incapacidad de concebir un bebé


“Doctora: yo no tengo nada de lo anterior. A mí me enviaron a la consulta de genética porque tengo cáncer.”

El material genético se encarga de la división de las células. El cáncer es una enfermedad en la que las células se dividen sin control, y van formando acúmulos que crecen y forman tumores. En algunos casos, un daño del material genético predispone a una persona a tener cáncer, y esa predisposición puede ser heredada a sus hijos.




Muchas enfermedades genéticas son muy raras: son las llamadas Enfermedades Huérfanas. Por tanto, si una persona o un familiar tienen una de estas enfermedades la persona indicada para responder las preguntas que pueden surgir acerca de esta condición será el Genetista. Yo con mucho gusto podré resolverlas en la sección de preguntas y respuestas.

Espero que este artículo haya sido de utilidad.


¡Un saludo!


Post Scriptum: Si desea profundizar sobre qué es el material genético lo podrá leer en el próximo blog.

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