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Humanizar el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares

Actualizado: 18 feb 2022

Edna Julieth Bobadilla

Médico General - Universidad Surcolombiana de Neiva

Neuropediatra - Universidad Nacional de Colombia

Contacto: dra.ednabadilla@tuamiganeuropediatra.com




En la actualidad sabemos que muchas enfermedades neuromusculares por su carácter genético tienen un carácter neurodegenerativo que puede llegar a ser devastador. Sin embargo, algunas de ellas en la era actual como la enfermedad de Pompe, la distrofia muscular de Duchenne y atrofia muscular espinal tienen tratamientos modificadores de la historia natural de la enfermedad que poco a poco van cambiando el pronóstico de la enfermedad y la vida de las familias. A pesar de estos importantes avances, el momento del diagnóstico sigue siendo un evento impactante y que cambia drásticamente la vida no solo del niño sino de su familia.


En el momento en que como especialistas damos un diagnóstico, principalmente de una enfermedad rara, el desconocimiento de la enfermedad y las preguntas sobre qué pasara a futuro desborda a las familias. En este punto, la orientación y la intervención que como equipo médico brindemos va a ser fundamental, dado que los padres a menudo recurren a buscar información por su cuenta, principalmente a través del internet, alentados por amigos o familiares para buscar respuestas, información que no siempre es la apropiada. Dar una mejor orientación, ayuda a sobrellevar el impacto del diagnóstico, el duelo y posterior aceptación del diagnóstico, así como ayudará a tener una mejor adherencia a un posible manejo farmacológico o a intervenciones multidisciplinarias que serán cruciales para la calidad de vida nuestros pacientes.

Aquí leeremos algunas de las percepciones de padres de pacientes con atrofia muscular espinal, que es una enfermedad neuromuscular con carácter neurodegenerativo, al recibir un diagnóstico:


"La neuróloga miró a nuestro hijo y evaluó probablemente por no más de tres minutos o menos, y luego dijo ‘por favor siéntate’. Estoy 99% segura de que tu hijo tiene esta condición y es terminal ".

“Nos dijeron que nuestro feliz niño sonriente, iba a morir y entonces la neuróloga dijo ‘no hay nada que podamos hacer’. Así que nos sentamos allí en estado de shock ".

“Simplemente estás mirando a este bebé que es perfecto … y no caes en cuenta hasta que te marchas a casa y piensas… luego estás en estado de shock por mucho, mucho tiempo"

“Era ... tan inesperado…Realmente no puedo describir el sentimiento… es una especie de entumecimiento e incredulidad que se apoderó de nosotros ".

Comprender estas percepciones, experiencias y necesidades de los padres de niños con enfermedades neuromusculares, nos permitirá no solo mejorar el contenido y la claridad de la información al dar un diagnóstico, sino también a mejorar el estilo de la comunicación, porque cuando damos una noticia sobre un diagnóstico de enfermedad neurodegenerativa, para las familias es algo inesperado y tiene importantes implicaciones para su vida.


A continuación les daré unas recomendaciones sobre cómo brindar un diagnóstico de una enfermedad neuromuscular, que engloba todo lo importante en cómo dar malas noticias:


  • Preparar la información que vamos a proveer a la familia.


  • Disponer un escenario físico apropiado en el cual se dará la información. El espacio debe ser privado y cómodo. En la medida que sea posible, tener a nuestra disposición un recipiente con agua, vasos y pañuelos en caso de ser necesarios.

  • Se sugiere que la mesa donde estén sentados, todos estén a un mismo nivel. Se prefiere el uso de mesas circulares para brindar cercanía.


  • Como medida de precaución, el profesional debe quedar próximo a la puerta del salón.

  • Debemos decidir si estaremos solos o acompañados de algunos miembros del equipo terapéutico. En muchos equipos, se sugiere la presencia de un profesional de psicología cuando demos un diagnóstico que puede llegar a tener un mal pronóstico.


  • Se necesita escoger un horario adecuado para evitar todo tipo de interrupciones. Si esto no es posible, debemos adecuar todo lo necesario para que en nuestro consultorio evitemos consultas de personal externo, presencia de otras personas ajenas al acto comunicativo, interrupciones por llamadas telefónicas, etc.


  • Debemos evitar informar el diagnóstico en una llamada telefónica o en una reunión breve.


  • Se sugiere indagar sobre los conocimientos que tenga la familia previamente. Explicarles que pueden hacer preguntas o interrupciones cuando lo consideren pertinente.


  • Es necesario tener en cuenta el vocabulario que utilizamos. Evitemos el uso de términos o jerga médica que puedan confundir más a las familias.


  • Es importante siempre registrar en nuestra historia clínica un resumen de los puntos abordados y entregarlo también a las familias, junto a algún esquema o diagrama que hayamos elaborado durante nuestra explicación.


  • Es recomendable brindar otras opciones de búsqueda de información en caso de que los padres quieran mayor documentación de la enfermedad, sugiriendo fuentes bibliográficas o páginas de internet que instruyan a los padres y no permitan mayor confusión o falsas expectativas.


Entregar un diagnóstico de una enfermedad que causará discapacidad, indudablemente es un momento que marcará un antes y un después en las familias y frecuentemente está enmarcado de profunda tristeza, es un proceso de duelo que se deberá sobrellevar. Así que como médicos debemos trabajar día a día en la humanización de la medicina y en especial los que estamos enfrentados a diagnosticar y a acompañar a los pacientes y familias con enfermedades degenerativas como lo son muchas de las enfermedades neuromusculares.


Recuerden:

Debemos tratar de ser empáticos y ponernos en el lugar de la otra persona. No olvidar de que podríamos ser nosotros los que estemos del otro lado de la mesa.


Instragram: @tuamiganeuropediatra

Facebook: Dra Edna Julieth Bobadilla- Neuropediatra Neuromuscular



Bibliografía:

1. Qian et al. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurology (2015) 15:217




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