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¿ELA?¿Por qué a mí?

Actualizado: 18 feb 2022

Martha Peña Preciado

Médica general y Neuróloga - U. Nacional de Colombia

Contacto: mpena@ioir.org.co tel 57601- 3534016

Es el riesgo de estar vivo y la convergencia de azares, donde, de cincuenta mil personas es apenas una la que presenta la enfermedad conocida como Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

La prevalencia de la ELA es en general de dos a cinco personas por cada 100.000 personas. En la definición de la OMS (Organización Mundial de la Salud) la tasa de prevalencia se define como el número de casos existentes de una enfermedad dividido por el número de personas de una población en un período específico. La interpretación matemática es la probabilidad de que un individuo perteneciente a la población base sea afectado por la enfermedad en un momento dado. Sin embargo, no calcula el riesgo de contraer la enfermedad. Eso si, en ELA mientras más vieja me haga más riesgo tengo y si fuera hombre el riesgo también aumenta.

Es una enfermedad de baja prevalencia, rara. ¡Y justo tocarle a uno!

Hawking tenía 20 años cuando en 1962 iniciaba su postgrado de física en el Trinity Hall de Cambridge. El mismo año en el que su pierna y mano derechas empezaron a debilitarse, atrofiarse y generarle caídas. Su profesor tutor decía "su mente era completamente diferente de las de sus coetáneos». Unas neuronas hiperfuncionantes excepto las motoneuronas que ya habían empezado el proceso de muerte celular.

Se nace con sin predisposición para la ELA, con el tiempo se acumula daño molecular paso a paso sobre las neuronas motoras hasta cruzar el umbral de lo patológico e iniciar las manifestaciones clínicas de enfermedad. Los pasos de daño molecular serán más rápidos o no según se sumen factores de riesgo como el tabaquismo, mutaciones somáticas o exposición a químicos medioambientales, estos últimos difíciles de identificar. Si se tiene una predisposición genética desde el nacimiento pero no se suman otros factores de riesgo la penetrancia de la enfermedad puede ser menor.

Más de 40 genes se han asociado a la ELA, en 1993 se descubrió el primero, SOD (superoxido dismutasa). Aun sin tener historia familiar de enfermedad neurológica los paciente con ELA esporádica (no familiar) tienen asociación con genes como C9orf72, TBK1 y NEK1.

Fumar es claramente un factor de riesgo para la ELA. La actividad física, el bajo peso y la exposición a químicos como el formaldehído también pueden ser de riesgo, Procesos internos inflamatorios regulados por linfocitos ( T-regulatory lymphocytes,Tregs) y la presencia de retrovirus endogenos (HERV-K) son consideraciones nuevas e interesantes.

Tantos términos extraños y técnicos para responder que las causas en ELA son variadas (genéticas, epigéneticas, ambientales e internas), complejas, convergentes y entenderlas hace parte de una construcción científica ardua.

A la adversidad matemática de la prevalencia de la ELA Stephen le dio una estocada matemática:

S= k (c elevado a la 3)A/ 4hG

Stephen explicó que la 'S' en la ecuación se relaciona con la entropía, o la medida de la cantidad de caos y desorden en el sistema de agujeros negros, mientras que la 'h' es la constante de Plank y la 'G' la constante Newton. La 'A' se refiere al área del horizonte de eventos, el punto de no retorno más allá del cual es imposible escapar de un agujero negro, mientras que 'c' es la velocidad de la luz y 'k' es la constante de Boltzmann.

El neurólogo judío Viktor Frankl que supo vivir a la crueldad nazi nos escribe que tener un significado y un propósito parecía definir quien sobrevivía o no en los campos de concentración.

La última ecuación fue su significado y su propósito para Stephen. Tal vez para llegar a esta ecuación supo vivir con la ELA 56 años.

Deberé estudiar horas extensas para entender lo que Hawking desentrañó del sin saber.

Deberemos estudiar vidas extensas para entender mejor lo que causa la ELA y desentrañar el sin saber.




Referencia:

https://www.hawking.org.uk/

What causes amyotrophic lateral sclerosis? Sarah Martin, Ahmad Al Khleifat, Ammar Al-Chalabi Version 1. F1000Res. 2017; 6: 371.

doi: 10.12688/f1000research.10476.1



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