Nathalia Andrea Pardo Cardozo
Médico - Universidad Militar Nueva Granada
Neuropediatra - Universidad Nacional de Colombia
Los niños, esos seres llenos de energía y magia, hacen del mundo un lugar mejor. Muchos de ellos a pesar de su corta edad deben enfrentar grandes batallas y merecen el título de guerreros. Es por esto que en publicaciones anteriores he querido mostrarles, desde una perspectiva humana, la experiencia de las familias y los pacientes pediátricos que día a día enfrentan el reto de vivir con alguna condición neuromuscular, a través de dos historias que relatan el curso de dos de las enfermedades más frecuentes de este grupo: la distrofia muscular de Duchenne y la atrofia muscular espinal (AME). Adicionalmente, es importante recalcar que agosto es el mes de concientización y sensibilización sobre la AME, razón por la cual concentraremos nuestra atención en profundizar en su conocimiento.
Las atrofias musculares espinales son patologías caracterizadas por la degeneración y muerte de las neuronas ubicadas en de la médula espinal, las cuales están encargadas de comandar el movimiento de los músculos de nuestro cuerpo (motoneuronas alfa). Sin estas neuronas se desarrolla atrofia muscular progresiva, debilidad, parálisis y finalmente la muerte.
Las motoneuronas alfa son células muy complejas que requieren de múltiples sustancias a su alrededor para un adecuado funcionamiento, una de ellas, la proteína SMN o proteína de sobrevida de las neuronas motoras es tan importante que en su ausencia se produce la muerte neuronal.
Un gen es un fragmento de información genética que contiene la instrucción para producir algo, por lo general una proteína. De cada gen existen dos copias (alelos), una proveniente de la madre y otra del padre.
La causa más común de atrofia muscular espinal es el daño del gen SMN1 en el cromosoma 5. Este gen contiene la información necesaria para la producción de la proteína SMN: es imprescindible que las dos copias del gen estén dañadas para que la persona desarrolle la enfermedad. En caso de que solo una de las copias sea defectuosa, el individuo no desarrollará la enfermedad pero tendrá la capacidad de transmitir la copia defectuosa de la instrucción genética a su descendencia (portador).
En una segunda instrucción, el gen SMN2 funciona como "plan B" para la producción de la proteína SMN, sin embargo, la cantidad de proteína funcional capaz de producirse a través de este gen es baja, alrededor de un 15% de lo que produce el gen SMN1. En las personas con atrofia muscular espinal, en las cuales el gen SMN1 no sirve, los síntomas de la enfermedad aparecen más tardíamente y se hacen menos severos en la medida en que tengan mayor número de copias de SMN2 .
Las AME por déficit de SMN1 son la causa genética más frecuente de mortalidad infantil con una incidencia de 1 en 6.000 – 11.000 nacidos vivos y una prevalencia del estado de portador de 1:38 a 1:70. El diagnóstico es genético mediante el análisis cuantitativo de SMN1 y SMN2 utilizando una tecnología llamada MLPA, PCR cuantitativa o Next Generation Sequencing.
En nuestro próximo Blog hablaremos de cuándo sospechar una atrofia muscular espinal en nuestros niños y en el futuro expondremos las opciones de tratamiento farmacológico que la ciencia nos ofrece hasta el momento para este devastador grupo de patologías.
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