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Cuando el diagnóstico es una enfermedad huérfana

Actualizado: 25 feb 2021

Angela Martin

Médica general y Genetista clínica - Universidad Nacional de Colombia


La primera vez que le dijeron que su hija tenía esa enfermedad, ella solo pensaba en lo que había hecho mal durante su embarazo. Pensaba en las veces que no escuchó a su madre pidiéndole que descansara del estrés del trabajo, en las muchas ocasiones en las que prefirió subir escaleras que reposar y esperar el ascensor para llegar a tiempo a la oficina y en la fiesta de cumpleaños de su mejor amiga, donde tanto ella como su esposo terminaron devolviendo en el inodoro el desayuno de esa mañana. Y ninguno de los dos sabía que ella tenía ya tres semanas de embarazo.


Al salir del consultorio, su cabeza estaba tan llena de ideas carentes de forma, que por poco la atropella un auto al cruzar la esquina. Decidió sentarse en la primera banca libre que encontró en el parque.

Y lloró. Lloró como nunca lo había hecho en su vida. Por primera vez, no le importó la gente, las miradas, las nubes oscuras sobre el cielo de la ciudad. Lloraba, porque cuando el doctor le dijo que su niña tenía esa enfermedad ella sabía que era algo malo, pero al escuchar la palabra “huérfana” supo que ya no había esperanza. Que ni siquiera su pediatra de confianza sabría qué clase de enfermedad es. Que nadie sabe de qué se trata, ni qué esperanza de vida tiene. Que es su culpa, porque ella se pasó de copas en la fiesta, porque no tomó el ascensor, porque le heredó esa enfermedad a su niña.

Era su culpa. Y no sabía como decirle a su esposo.

Qué bueno que la nena está dormida… no quiero que me escuche llorar.

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Mamá, papá, mujer, hombre... ¿Y si te dijera que no es tu culpa?

Que la enfermedad huérfana de tu hija no es porque bebiste alcohol sin saber que estabas embarazada.

Que no es porque no tomaste el ascensor, o no descansaste el estrés, o regaste las plantas en luna nueva, o te echaron un mal de ojo, o tu esposa se fue con otro.


Que ninguno tiene la culpa, porque a pesar de que es una enfermedad hereditaria nadie puede decidir qué cantidad o en qué forma un padre o madre va a darle toda su información genética a su hijo, ni qué sucederá con esta información cuando su hijo se forme en el vientre materno. Y estoy segura de que, si tu hubieras podido elegir, habrías escogido los mejores genes para tu bebé.


Porque hay muchas enfermedades genéticas que se producen al azar y nadie sabe como o por qué sucedieron. Pero para eso existen científicos que buscan la forma de prevenir que esto suceda y buscan la manera de saber más sobre estas enfermedades raras. Y tienes a tu lado los expertos que te pueden orientar. Hay médicos que conocen y manejan estas enfermedades huérfanas e incluso enseñan a otros médicos a reconocerlas. Saben que son enfermedades tan, pero tan raras, que sólo un pequeño porcentaje de la población del mundo la padece y por ello se empeñan en saber más de ellas.


Puede que te hayan dicho que no hay cura. Que tal vez tu niño morirá muy pronto o sufrirá mucho y enfermará cada vez más. Pero ¿sabías que puedes darle la mejor calidad de vida, y todo el amor que tienes dentro? ¿Que muchas de esas enfermedades, a pesar de no tener cura, tienen tratamiento? Y aun sin tener tratamiento pueden ser manejadas de forma que tu niño no padezca dolor o sufrimiento.

No estás sola. No estás solo.


Ni tú, ni las otras familias con pacientes con estos diagnósticos. Ustedes tienen en nosotros un aliado que esta aquí para ayudar.

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Definitivamente el ser humano al enfrentar una situación anormal, siempre tiende a buscar un culpable así sea el mismo.

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