¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad genética si yo estoy sano? Parte 3: Enfermedades ligadas a X

Angela Martin

Médica general y Genetista clínica - Universidad Nacional de Colombia

Existen varias formas de heredar una enfermedad genética aun cuando los padres sean sanos y muchos padres se hacen la pregunta del título de esta entrada. Dos de estos mecanismos son los que se presentan en las enfermedades autosómicas recesivas y las enfermedades autosómicas dominantes (si quieres saber de ellas puedes buscar en las dos entradas anteriores de este blog en el apartado de Genética).

En este blog explicaré un tercer tipo de enfermedades que se heredan dependiendo del sexo de la persona afectada: son las enfermedades ligadas al sexo o también conocidas como ligadas a X. Ejemplos de estas enfermedades son las distrofias musculares de Duchenne y Becker, la hemofilia, el daltonismo o el síndrome de X frágil.

Si pensamos en el material genético como una enorme biblioteca, las bibliotecas contienen libros con información y estos libros se guardan en armarios o estantes. En el caso del material genético los estantes corresponden a los cromosomas. Todos los seres humanos tienen 46 estantes o cromosomas que llevan libros con información que sirve para que el cuerpo funcione correctamente. Esta información son los genes.

Existen dos tipos de cromosomas: los que definen el sexo y los que no. Los que definen el sexo son de dos clases: uno grande llamado cromosoma X y uno pequeño llamado cromosoma Y. Para ser mujer se necesita tener dos cromosomas X; para ser hombre, se necesita tener un cromosoma X y un Y.

En el momento de la concepción tanto el padre como la madre heredan su material genético a su futuro bebé. Dentro de ese material genético también se heredan los cromosomas sexuales. Como la madre es mujer el cromosoma que puede heredar a su hijo es cualquiera de los dos cromosomas X que tiene. En cambio, el padre puede heredar a su hijo un cromosoma X lo que daría como resultado una niña, o un cromosoma Y que daría como resultado un niño.

Volviendo al ejemplo de la biblioteca los estantes contienen libros con toda la información necesaria para el buen funcionamiento del cuerpo humano. Los estantes o cromosomas X y Y también tienen información genética o genes. La información del cromosoma Y sirve fundamentalmente para crear los órganos sexuales masculinos. Es decir, los seres humanos vienen programados para ser femeninos pero si existe el cromosoma Y se transforman en masculinos. La información del cromosoma X sirve para otras muchas funciones y por eso todos los humanos tanto hombres como mujeres tenemos al menos un cromosoma X (dos en el caso de las mujeres).

Al momento de formarse las dos células que darán origen a un nuevo ser humano, es decir, el óvulo y el espermatozoide el material genético que llevarán dichas células corresponde a la mitad del material genético que tiene un individuo sano. En el ser humano hay 44 cromosomas y dos cromosomas sexuales por tanto el óvulo o el espermatozoide deben llevar solamente 22 cromosomas y un solo cromosoma sexual. En esta repartición pueden producirse daños del material genético. La mayoría de estos daños son reparados por el mismo cuerpo pero hay otros que escapan a esta reparación y pueden entonces heredarse a los hijos por generaciones.

Cuando existe un daño en alguno de los genes del cromosoma X no suelen provocar síntomas graves de una enfermedad en las mujeres porque el otro cromosoma X funciona normalmente. Sin embargo, como los hombres solo tienen un cromosoma X cuando se daña esta información no hay otro cromosoma que compense este daño (el cromosoma Y no tiene la misma información que el X) y por tanto va a presentar todas las manifestaciones de la enfermedad genética. No existen hombres portadores.

Estas enfermedades pueden heredarse de dos formas: de una mujer que tiene el daño en uno de sus dos cromosomas X o de un hombre enfermo.

En el primer caso, si la mujer transmite el X sano y el hombre trasmite su X las niñas serán sanas. Si el hombre transmite el Y los niños serán sanos. Pero si la mujer transmite el X enfermo y el hombre transmite el X sano que tiene las niñas serán portadoras. Si el hombre transmite el Y los niños estarán afectados por la enfermedad.

En el segundo caso, si el hombre está enfermo y la mujer es sana el hombre transmitiría el X enfermo solamente a sus hijas, porque a sus hijos varones les transmitiría el cromosoma Y. En este caso, todas las niñas son portadoras (porque la mujer puede transmitir cualquiera de sus dos cromosomas X sanos) y todos los niños serían sanos.

Espero que esta entrada te haya sido de utilidad para la comprensión de este tipo de enfermedades. Por favor, deja tu comentario o tu pregunta abajo.

Un saludo.